Наследственные болезни человека. Их классификация, принципы лечения и профилактики

Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями генетического материала.

Генетическая классификация наследственных болезней:

· Генные болезни – болезни, вызываемые генными мутациями.

· Хромосомные болезни – определяются хромосомными и геномными мутациями.

· Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации моногенной предрасположенности необходимо не только унаследовать мутантный ген, но и воздействие специфического фактора среды. Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетание аллелей разных генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический. Предрасполагает к болезням определенная их комбинация. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов.

· Болезни, возникающие про несовместимости матери и плода по антиганам - результат иммунного конфликта при несовместимости по резус-фактору, по группам крови системы АВО (гемолитическая болезнь новорожденного).

Клиническая классификация наследственных болезней строится по органному, системному принципу или по типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и т. д. Болезни обмена веществ – аминокислотного, белкового, липидного и др.

Наследственная патология характеризуется:

· Множественностью поражения, т.е. вовлеченностью многих органов и систем. Это обусловлено плейотропным действием гена. Плейотропия может быть первичная и вторичная.

· Сегрегация симптомов заболевания.

· Хроническим прогредиентным характером течения. Относительной резистентностью к лечению.

· Наследственные болезни имеют, как правило, небольшой разброс по времени манифестанции. Большинство из них имеют врожденный характер, но могут манифестировать.

· Сниженной продолжительностью жизни.

· Особенностями проявления наследственной патологии является наличие врожденных микроаномалий и/или врожденных пороков развития.