Синдром Дауна

Впервые цитологическую описал Ле-Жен в 1959 году. Частота встречаемости очень высока: 1-2 /1000 случаев. Существует 3 формы развития. У 93% больных причина – трисомия по 21 хромосоме. У 5% транслокация 21 хромосомы, и у 2% мозаицизм (каждая клетка имеет разный состав хромосом). Клинический диагноз не вызывает затруднений и может быть поставлен при рождении. Дети рождаются в срок, масса тела при рождении нормальная. Основные признаки остаются и у взрослых людей: умственная осталость, микроцефалия, деформированные уши, толстые губы, утолщенный язык, косоглазие, монголоидный разрез глаз, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, поперечные линии ладони, обезъянья складка. Среди аномалий внутренних органов: пороки сердца, гипоплозии (уменьшение) почек, стеноз пищевода и 12-перстной кишки.

Трисомии по другим хромосомам встречаются довольно редко.

В организме в целом, взаимосвязь патогенетических процессов проявляется на клеточном, молекулярном, и органном уровнях. Патологический процесс, запущенный первичным продуктом мутантного аллеля, приобретает целостность межаллельными закономерными вариациями. Тяжесть и скорость развития болезни при прочих разных условиях, зависит от генотипа организма, генов-модификаторов и условий среды. Влияние патологических мутаций начинает реализовываться в разные периоды отногенеза, от нейродегенеративного синдрома до хореи Гентигтона. Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно (до 25% от всех). В допубертатном возрасте - 45%. Еще 20% проявляется в пубертатном периоде. И лишь 10% моногенных болезней развивается в возрасте старше 20 лет. Результат действия патологической мутации – фенотипичиеский эффект, может быть прежде всего летальностью на ранних стадиях развития зародыша, до имплантации. Если развитие эмбриона с патологической генной мутацией не останавливается на ранних стадиях, то фенотипические эффекты, в зависимости от вовлеченного гена и характера мутации, формируются в различных вариантах, это ВПР (внутренние пороки развития), нарушение обмена веществ, и смешанные эффекты.