Болезни с наследственной предрасположенностью

Наиболее обширная группа наследственной патологии, весьма многообразна по назологическим формам. Это и сердечно-сосудистые, нервные, психические, кожные, и т.д. Клиническая картина имеет широкий полиморфизм. Все это обусловлено вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием их с факторами среды. Поэтому, их иногда называют мультифакториальные болезни. В их число входят: некоторые формы сахарного диабета, глаукома, ишимеческая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм и т.д. Наиболее встречающаяся – ИБС (ишимическая болезнь сердца) как заболевание принята только в 1962 – это острое и хроническое заболевание сердца, возникающее вследствие уменьшения или прекращения снабжения миокарда кровью, в связи с патологическим процессом в системе коронарных артерий. Частота ИБС зависит от возраста и пола. Заболеваемость ИБС на 1000 населения в возрасте 40-49 лет составляет 3% у мужчин, и 0.4% у женщин, т.е. мужчины заболевают в этом возрасте в 7 раз чаще. (средняя продолжительность жизни мужчины в России 58 лет). Причина ИБС прежде всего – нездоровый образ жизни, табакокурение, алкоголь, нерациональное питание и т.д. В возрасте 50-59 лет соотношение меняется, мужчины заболевают ИБС только в 5 раз больше, а к 70 годам соотношение становится 1/1. Общая заболеваемость ИБС по России в возрасте 50 лет – 13%. Генетически детерменированный фактор риска по ЭБС: пол пациента, тип телосложения, объем талии, строение коронарных сосудов, повышенный уровень холестерина в сыворотке крови, нарушение липидного обмена, нарушения свертывемости крови, артериальная гипертенизия и сахарный диабет. Средовые факторы: курение, несбалансированная диета, малоподвижный образ жизни, воздействие отрицательных психологических и психосоциальных факторов.

Сахарный диабет – мультифакториальное заболевание. В результате процессов обмена сахароза гидролизуется на глюкозу и фруктозу. Оттуда глюкоза поступает в клетки. Инсулин, содержащийся в крови, приводит к тому, что глюкоза проникает внутрь клетки. В противном случае повышенный уровень глюкозы вызывает диабетическую кому и смерть. Этиология и патогенез обусловлены как генетическими, так и внешними факторами. Внешние факторы: вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, паротит (свинка), частые ангины и пневмонии) и интоксикации. Факторы риска – атеросклероз, артериальная гипертензия, избыточная масса тела, несбалансированное питание, малоподвижный образ жизни. Факты, накопленные в настоящее время медицинской генетикой, показывают многообразие соотносительной роли наследственности и среды, и развитие разных видов патологии. Поэтому, будущим врачам необходимы знания различных факторов и механизмов возникновения заболевания, для того чтобы осуществить своевременную диагностику и профилактику.