Словарь терминов. Аберрация хромосомная— перестройка струк­туры хромосомы, связанная с любой формой изме­нения

Аберрация хромосомная — перестройка струк­туры хромосомы, связанная с любой формой изме­нения.

Акаталазия — снижение или отсутствие ката-лазы в крови и\ тканях, приводящее к появлению язв на деснах и выпадению зубов. Тип наследова­ния аутосомно-рецессивный.

Акроцентрическая хромосома — хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, другое — короткое.

Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альбинизм — депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски характерно для всех расовых групп и не меняется с возрастом.

Аллель — одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Аллели множественные — серия различных ал­лелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявле­нию, но принадлежащих одному и тому же локусу.

Аминокислоты — мономеры белков.

Амбидекстры — лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.

Амниоцентез — метод пренатальной диагнос­тики генетических аномалий.

Амплификация — образование дополнитель­ных копий гена.

Анализирующее скрещивание — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-ана­лизатор), позволяет определить число сортов га­мет, образующихся у гибрида.

Анафаза — одна из стадий митоза или мейо-за, во время которой хромосомы расходятся к проти­воположным полюсам клетки.

Анеуплоидия — явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.

Антиген — чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.

Антикодон — последовательность нуклеоти-дов в молекуле тРНК, которые комплементарны трем нуклеотидам кодонов в молекуле мРНК-

Антитело — белок, синтезируемый иммун­ной системой человека, связывающийся специфи­чески с антигеном.

Арахнодактилия — необычно длинные и тон­кие пальцы.

Аутосомы — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представ­лена дважды.

Бессмысленный кодон — один из триплетов (УАГ, УАА, УГА), вызывающих терминацию син­теза белка.

Бивалент — две конъюгированные гомологич­ные хромосомы, каждая из которых удвоена. На­блюдаются во время профазы-I мейоза.

Бластоциста — стадия эмбриогенеза млеко­питающих, состоящая из 64 клеток, двуслойная (внешний слой называется трофобластом). Способ­на имплантироваться в стенку матки.

Брахидактилия — укорочение фаланг паль­цев (короткопалость). Тип наследования аутосом-но-доминантный.

Брахицефалия — увеличение поперечного раз­мера головы при относительном уменьшении про­дольного размера.

Ведущая цепь — нить ДНК, синтезирующаяся в направлении 5' —» 3' непрерывно.

Возвратное скрещивание — скрещивание по­томка с одним из родителей.

Вырожденность генетического кода — одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда при­водит к замене аминокислоты.

Гамета — половая клетка, содержащая гапло­идный набор хромосом.

Гаплоидный набор хромосом (п) — это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уни­кальна, т.е. представлена один раз.

Гемералопия (куриная слепота) — неспособ­ность видеть при ночном и сумеречном освещении. Тип наследования — чаще рецессивный, сцеплен­ный с Х-хромосомой, реже — рецессивный или до­минантный аутосомный.

Гемофилия — снижение свертываемости кро­ви, имеется несколько форм. Тип наследования — наиболее распространенный — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Ген — участок ДНК, кодирующий синтез од­ной из видов РНК. В его состав входят участки: промотор, палиндром, смысловая часть, состоя­щая из экзонов и интронов, а также участок тер-минации.

Геном — совокупность генов в гаплоидной клетке.

Генотип — совокупность ядерных генов орга­низма.

Ген-модификатор — при взаимодействии с другими генами изменяет их фенотипическое про­явление.

Гены-мутаторы — гены, способные в различ­ной степени (до 10 раз) повышать частоту мутиро­вания других, но не всех генов; играют ведущую роль в возникновении мутаций.

Генофонд — совокупность аллелей, встреча­ющихся у особей данной популяции.

Гермафродит — выделяют «истинных» герма­фродитов, у которых присутствуют ткани яичника и семенника, и «ложных», у которых имеются гонады одного пола при наличии внутренних и внешних признаков другого пола.

Гетероеаметный пол — особи этого пола обра­зуют разные по составу половых хромосом гаметы.

Гетерозигота — особь, содержащая доми­нантный и рецессивный аллели в соответствующем локусе гомологичных хромосом.

Гетерохроматин — генетически неактивные участки хромосом, постоянно находящиеся в кон­денсированном состоянии.

Гинандроморфы — индивиды, у которых моза-ичность по хромосомному набору не приводит к четко выраженной половой мозаике (из-за смеше­ния половых гормонов).

Гипертрихоз — наличие волос на ушной рако­вине у мужчин, проявляется к 17 годам. Голандри-ческий тип наследования (сцеплен с Y-хромосомой).

Гираза (топоизомераза-П) — фермент, внося­щий отрицательные супервитки в ДНК.

Гистоны — основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме.

Гомогаметный пол — особи этого пола обра­зуют одинаковые по составу половых хромосом гаметы.

Гомозигота — особь, несущая одинаковые ал­лели в данном локусе гомологичных хромосом.

Группа сцепления — совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.

гяРНК — гетерогенная ядерная РНК, пер­вичный продукт гена, формирующийся в ядре эука-риот.

Дактилоскопия — изучение кожного рисунка пальцев.

Дальтонизм — цветовая слепота, тип наследо­вания — сцепленный с полом, рецессивный.

Делеция — потеря хромосомой участка ДНК.

Деменция — (дословно «прекращение разума») одна из форм приобретенного слабоумия. Стой­кое, малообратимое снижение уровня интеллекта.

Дерматоглифика — раздел морфологии, изу­чающий папиллярные линии и узоры и позволя­ющий на основе отпечатков узоров ладоней, паль­цев, а также стоп диагностировать некоторые на­следственные заболевания для того, чтобы решать вопрос о критериях аномалий.

Дефишенси — концевые нехватки, утрачена теломера.

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель генети­ческой информации.

ДНК-полимеразы — ферменты, участвующие в синтезе ДНК.

Доминирование — один из аллелей, принадле­жащих одному локусу, отчетливо подавляет прояв­ление другого, рецессивного аллеля.

Евгеника — область биологии, пропагандиру­ющая возможность улучшения человека генетичес­кими методами.

Зигота — диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.

Изоляты — небольшие группы, обособленные в отношении размножения, входящие в состав по­пуляции.

Иммунитет — устойчивость (резистентность, сопротивляемость, невосприимчивость) организма к различным факторам, позволяющая сохранить собственную целостность и биологическую индиви­дуальность.

Инверсия — мутация, при которой меняется на 180° последовательность генов на каком-либо

участке хромосом (хромосомная), или последова­тельность нуклеотидов внутри гена (генная).

Инвертированные повторы — две копии оди­наковой последовательности нуклеотидов в составе одной молекулы ДНК, находящиеся в противопо­ложной ориентации. Инвертированные повторы образуют палиндром.

Ингибитор — см. Эпистаз.

Интерсексы — раздельнополые особи с про­межуточным проявлением признаков пола.

Интерфаза — фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинте-тический (G1), синтетический (S) и постсинтети­ческий (G2) периоды.

Интрон — участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.

Ихтиоз — чешуйчатость, трещины на коже, сопровождаемые нарушением кожного дыхания. Существует несколько форм: аутосомные доминан­тная и рецессивная, а также сцепленная с Х-хро-мосомой.

Кариотип — совокупность хромосом организ­ма (диплоидный набор), определяемая величиной, формой и числом хромосом.

кДНК — одноцепочечная ДНК, синтезирован­ная путем обратной транскрипции с мРНК при участии ревертазы.

Кластеры — группы различных генов, нахо­дящиеся в определенных участках или локусах хро­мосом, объединенных общими функциями, напри­мер, кластеры генов гистоновых белков.

Клеточный цикл — четко установленная по­следовательность событий в клетке при вариатив­ности их времени протекания.

Клинодактилия — латеральное или медиаль­ное искривление пальца.

Код генетический — единая система записи наследственной информации в ДНК.

Кодон (триплет) — последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), коди­рующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при счи­тывании информации.

Кодоминирование — проявление у гетерози­готных особей признаков обоих аллелей.

Компаунд — генотип, состоящий из двух раз­ных аллелей одного локуса, встречается в случае множественного аллелизма.

Комплементарность — последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А-Т, Г-Ц).

Конъюгация — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу-I мейоза.

Кроссинговер — обмен идентичными участка­ми (и аллелями генов) между гомологичными хро­мосомами при их конъюгации.

Локус — место положения гена в хромосоме.

Макроцефалия — чрезмерно большая голова.

Мейоз — процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в дочерних клет­ках вдвое (п).

Метафаза — стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе веретена, образуя метафазную пластинку.

Микроцефалия — уменьшенные размеры че­репа.

Митоз — тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка.

Мозаицизм — явление, связанное с присутстви­ем у многоклеточного организма клеток, имею­щих разный генотип.

Мозаик — организм, образованный из единич­ной оплодотворенной яйцеклетки, у которого при дальнейшем развитии наблюдается мозаицизм (см. Мозаицизм).

мРНК — матрица для синтеза белка у эука-риот, образуется в ядре в результате процессинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где ин­формация транслируется.

Модификация — фенотипические ненаслед­ственные изменения, возникающие под действием различных факторов среды.

Модификация РНК — образование особой по­следовательности, называемой кэп-структурой, с 5'-конца м-РНК. При модификации З'-конца к нему присоединяется последовательность poli(A) длиной 150-200 нуклеотидов.

Монголоидный разрез глаз — опущены внут­ренние углы глазных щелей.

Моносомик — клетка, ткань, организм, в хро­мосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

Мутаген — фактор, вызывающий мутацию.

Мутации — изменения в структуре генетичес­кого материала данного организма.

Негомологичные хромосомы — хромосомы, со­держащие несходные гены (разные группы сцеп­ления) и не конъюгирующие при мейозе.

Нонсенс-мутация — изменение в ДНК, приво­дящее к замене смыслового кодона (соответствую­щего какой-либо аминокислоте) на бессмысленный (терминирующий).

Неоплазма — опухолевая ткань.

Непрерывная изменчивость — такой вид из­менчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; ха­рактерен для количественных признаков.

Нерасхождение хромосом — наблюдается при мейозе, в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полю­су деления, образуя анеуплоидные клетки.

Норма реакции — специфический способ реа­гирования на воздействия окружающей среды, оп­ределяемый природой генотипа.

Нуклеотид — мономер ДНК или РНК, в со­став которого входят азотистые основания, угле­вод и остаток фосфорной кислоты.

Нуклеосома — участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар основа­ний), навитой на белковую сердцевину (кор, состо­ящий из молекул белков-гистонов).

Нуллисомик — анеуплоид, в кариотипе которо­го отсутствует пара гомологичных хромосом.

Обратные мутации — изменения мутантно-го гена, приводящие к восстановлению исходного аллеля.

Онкоген — ген, вызывающий злокачественный рост (рак).

Онтогенез — индивидуальное развитие орга­низма.

Оогенез — процесс дифференцировки клеток, приводящий к образованию женских гамет (яй­цеклеток).

Оогоний — примордиальная зародышевая клетка, дающая при митозе начало ооцитам.

Ооцит — диплоидная клетка, из которой в результате мейоза формируются яйцеклетка (п) и полярные тельца (п).

Оплодотворение — слияние гамет (яйцеклет­ки и сперматозоида) с образованием зиготы (2п), из которой развивается многоклеточный организм.

Органогенез — фаза онтогенеза, во время ко­торой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.

Палиндром — последовательность ДНК, кото­рая остается неизменной, если на одной из цепей ДНК ее читать слева направо, а на другой справа налево, состоит из прилежащих друг к другу инвер­тированных повторов (см. Инвертированные пов­торы).

Пальмоскопия — изучение особенностей узо­ров ладоней.

Панмиксия — свободное, случайное скрещива­ние особей с различными генотипами _в популяции.

Пенетрантность — частота или вероятность проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов. Пенетрант-ность определяется по проценту особей популя­ции из числа несущих данный ген, у которых он фенотипически проявился.

Плантоскопия — изучение особенностей узо­ров на стопах ног.

Плейотропия — явление одновременного вли­яния одного наследственного фактора на несколь­ко или значительное число признаков (полифения).

Полимерия — наличие различных генов, ока­зывающих сходное воздействие на развитие одно­го и того же признака.

Полиморфизм — одновременное присутствие в популяции нескольких форм гена или признака.

Полиморфизм ДНК — способность двойной спирали принимать различные конформации.

Полипептид — последовательность аминокис­лотных остатков, ковалентно связанных пептид­ной связью.

Полиплоидия — это явление, приводящее к из­менению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.

Полисома — комплекс молекул мРНК с не­сколькими расположенными на ней активными ри­босомами, каждая из которых синтезирует молеку­лу белка.

Половые хромосомы — хромосомы, различа­ющиеся у двух полов, обычно обозначаются как X и Y.

Половой хроматин — окрашивающееся тель­це (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

Полуконсервативная репликация — осущест­вляется за счет разобщения нитей двухцепочечной молекулы ДНК и последующего использования каждой из них в качестве матрицы для синтеза комплементарной цепи.

Популяция — совокупность особей определен­ного вида, в течение достаточно длительного вре­мени (большого числа поколений) населяющих оп­ределенный ареал, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных изоляционных барьеров, которая отделена от соседних, таких же совокупностей дан­ного вида, той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Праймер — фрагмент РНК (РНК-затравка), с которого начинается синтез ДНК.

Пробанд — лицо, по отношению к которому строится родословная.

Проверил — преждевременное старение орга­низма.

Промотор — участок молекулы ДНК, несу­щий около 40 пар оснований, ответственный за связывание РНК-полимеразы, которая инициирует транскрипцию.

Проонкоген — предшественник онкогена.

Рамка считывания — один из трех возмож­ных способов считывания нуклеотидной последо­вательности в виде последовательного ряда трип­летов.

Раса — группа людей, обладающих общими свойствами и признаками, обусловленными генети­ческой конституцией, свободноскрещивающихся и дающих плодовитое потомство.

Расщепление — появление в потомстве отлича­ющихся друг от друга особей (разных фенотипичес-ких и генотипических классов).

Репарация — восстановление поврежденной структуры ДНК.

Рекомбинация — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруп­пировка задатков родителей. Эти явления приво­дят к новым сочетаниям признаков у потомства.

Репликация ДНК — процесс, при котором ин­формация, закодированная в последовательнос­ти оснований молекул родительской ДНК, переда­ется с максимальной точностью дочерней ДНК.

Репликативная вилка (репликон) — часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочечной форме.

Рестриктазы — ферменты, высокоспецифич­ные к определенным последовательностям осно­ваний, расщепляющие молекулу ДНК.

Рецессивный ген — ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

Реципрокное скрещивание — система скрещи­ваний в обоих направлениях (прямое и обратное).

Рибосома — органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой про­исходит синтез полипептида.

РНК — рибонуклеиновые кислоты — одно-цепочечные полимерные молекулы нуклеиновых

кислот, участвующие в процессах биосинтеза бел­ка и выполняющие разные функции (см. мРНК, тРНК, рРНК, гяРНК).

рРНК — молекулы рРНК образуют в ком­плексе с белками рибосому, в которой происходит синтез белка.

Сайт — участок молекулы нуклеиновой кис­лоты.

Секвенирование — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз.

Сибсы — братья и сестры разной степени род­ства.

Синдром генетический — генетически контро­лируемый комплекс многих, совместно возникаю­щих признаков, часто связывают с плейотропным проявлением одного гена.

Соматотип — тип телосложения человека.

Спейсерная ДНК — располагается между ге­нами, не всегда транскрибируется.

Сплайсинг — постранскрипционная модифи­кация гяРНК, сопровождающаяся вырезанием ни­тронов и объединением экзонов в зрелую молеку­лу мРНК.

Стерильность — неспособность организма образовывать гаметы в достаточном количестве. Если они не образуются вообще или все аномаль­ные, то говорят о полной стерильности.

Суперспирализация — образование дополни­тельных спиралей в структуре ДНК.

Сцепление — связь между генами, исключающая возможность их независимого наследования, обусловлена локализацией генов в одной и той же хромосоме.

Талассемия — заболевание человека, вызван­ное отсутствием глобина в его эритроцитах. Насле­дование аутосомное с неполным доминированием.

Тандемные последовательности — множест­венные копии одинаковых последовательностей, расположенных одна за другой, ориентированных в одном направлении.

Тератология — наука, изучающая уродства и аномалии развития.

Тератогены — вещества, вызывающие врож­денные пороки развития.

Тератомы — в широком смысле то же, что и уродства, но в настоящее время так принято назы­вать лишь опухолевидные врожденные пороки раз­вития. Тератомы бывают доброкачественные и зло­качественные.

Терминация — завершение процесса.

Терминатор — последовательность ДНК, от­ветственная за прекращение транскрипции.

Топоизомераза — см. Гираза.

Транзиция — мутация, в результате которой происходит замена пиримидина на другой пири­мидин, или пурина на другой пурин.

Трансверсия — мутация, в результате кото­рой пурин заменяется на пиримидин или, наобо­рот, пиримидин на пурин.

Трансляция — процесс декодирования инфор­мации мРНК, в результате которого информация

нуклеотидной последовательности переводится в аминокислотные последовательности белка.

Транскрипция — процесс переноса генетичес­кой информации от ДНК к РНК с образованием первичного продукта гена гяРНК (для эукариот).

Транслокация — обмен между участками не­гомологичных хромосом.

Транспозон — транспортируемая последова­тельность ДНК, несущая один или несколько ге­нов, обладает способностью перемещаться из одно­го локуса в другой.

тРНК — переносит специфические аминокис­лотные остатки к определенному участку мРНК.

Трансформация — поглощение экзогенной ДНК клетками, приводящее к рекомбинации эк­зогенной ДНК и клеточной.

Трисомик — организм, клетки или ткани, в яд­рах которых имеется лишняя хромосома.

Фенилкетонурия — нарушение обмена фенил-аланина в организме, обусловленное генетичес­ким дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения, больные наиболее часто достига­ют уровня имбецильности и идиотии. Тип насле­дования — аутосомно-рецессивный.

Фенокопии — ненаследственное изменение фе­нотипа, сходное с проявлением определенных му­таций.

Фенотип — совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, форми­рующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

Фертильность — плодовитость.

Фокомелия — отсутствие или значительное не­доразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Фрагменты. Оказаки — короткие фрагменты ДНК, образуемые в результате прерывистой репли­кации, впоследствии соединяемые в непрерывную цепь.

Химера — является «составной» особью от со­юза более чем двух гамет, сочетающей в себе клет­ки, ткани, органы и части тела разных организмов.

Хорея Гентингтона — основными признаками заболевания являются: хорея (невозможность со­вершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и деменция. Тип наследования ауто-сомно-доминантный с высокой пенетрантностью.

Хроматин — представляет собой молекулу ДНК в комплексе с белками-гистонами. В резуль­тате конденсации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосом.

Хроматиды — субъединицы редуплицирован-ной хромосомы, будущие хромосомы.

Хромосомы — суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеют определенную фор­му и структуру, содержат большое число генов, спо­собны к самовоспроизведению.

Центромеры — область хромосомы, к кото­рой прикрепляются нити веретена деления.

Цистинурия — выделение большого коли­чества цистина.

Экзоны — фрагменты прерывистого гена эука-

риот, несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде и прерываемые ни­тронами, сохраняются в зрелой мРНК-

Экзонуклеазы — ферменты, последовательно отщепляющие нуклеотиды с 5'-, 3'—, концов ДНК или РНК.

Экспрессивность — степень фенотипического проявления одного и того же гена.

Эндонуклеазы — ферменты, расщепляющие связи внутри полинуклеотидной цепи, специфич­ны к определенным последовательностям нуклео-тидов.

Эндомитоз — одна из форм митоза, связан­ная с увеличением числа хромосом, кратных гап­лоидному набору. Возникает после репликации хромосом и деления центромер без последующего их расхождения.

Эндорепродукция — форма эндомитоза, в ре­зультате которого нити ДНК неоднократно удваи­ваются и не расходятся, образуются политенные хромосомы.

Эпистаз — взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один из них (ген-супрессор, или ингибитор) подавляет фенотипическое прояв­ление другого гена.

Эритробластоз — болезнь плода и новорож­денного, вызванная иммунным конфликтом по ре­зус-фактору: в случае, если у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод.

Эукариоты — организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.

Эухроматин — участки хромосом, подверга-