Урок 7-8. Кариотип человека в норме

Цель: Познакомить учащихся с особенностями хромосомного набора человека и стандартной номенклатурой хромосом ISCN-1978.

Метод: лекция

Содержательная часть урока:

Диплоидное число хромосом человека, равное 46, было определено только в 1956 году, в работе шведских ученых И.Тио и А.Левана. До этого считалось, что хромосом у человека 48.

По инициативе американских генетиков в 1988 году создана международная организация «Геном человека», а в 2003 году работа по расшифровке генома человека уже была завершена.

Впервые хромосомы человека были классифицированы на основании двух критериев: длины хромосомы и центромерного индекса (отношение длины короткого плеча к общей длине хромосомы).

В настоящее время приняты правила описания и обозначения хромосом, закрепленные в стандарте International systems for human cytogenetics nomenclature (ISCN-1978). Группам хромосом были присвоены буквенные обозначения: А(1-3), В(4-5), С(6-12), D(13-15), Е (16-18), F(19-20), G(21-22). В скобках указаны номера хромосом каждой группы.

При специальном окрашивании хромосом видны темные и светлые полосы, закономерно чередующиеся и создающие специфический для каждой хромосомы рисунок. Более темные участки называются гетерохроматиновыми, светлые – эухроматиновыми. Гетерохроматиновые участки более спирализованы, и поэтому при окраске они захватывают больше частиц красителя и выглядят более темными. Нормальный кариотип человека представлен в приложении.

Выяснено, что набор хромосом (кариотип) человекообразных обезьян отличается по количеству хромосом от кариотипа человека на одну пару (23 пары хромосом человека и 24 пары шимпанзе). У человека и шимпанзе идентичны 13 пар хромосом. Хромосома
2-й пары человека точно соответствует двум соединенным с хромосомам шимпанзе, а остальные хромосомы отличаются друг от друга незначительно. Так, хромосома 5-й пары шимпанзе соответствует такой же хромосоме человека, но небольшой ее перицентрический участок инвертирован на 180º по сравнению с человеческой хромосомой. Инверсии такого рода обнаружены в кариотипах человека и шимпанзе еще в восьми хромосомах. Эти данные вместе с указаниями на сходство белков человека и шимпанзе свидетельствуют об их значительной эволюционной близости. Сопоставление кариотипов людей, происходящих из разных популяций, приводит к выводу о полиморфизме хромосом, в первую очередь по размерам гетерохроматиновых участков. Наследуемость индивидуальных вариаций хромосом и их неравномерное распределение в разных популяциях (в частности, расовые различия по размерам длинного плеча У-хромосомы) делают возможным популяционно-цитогенетический подход в изучении эволюции современного человека.

Гибридизация ДНК между большими выборками представителей малых рас в рамках одной большой показала высокую степень гомологии нуклеотидных последовательностей. Гибридизация ДНК представителей пар разных больших рас выявляет их значительную отдаленность друг от друга. Изучение гомологии нуклеотидных последовательностей западных европеоидов и представителей малой уральской расы и центрально-азиатских монголоидов с той же самой уральской расой дает среднее значение. Эти данные свидетельствуют о том, что переходные малые расы совмещают в себе не только морфологические признаки в соответствии с их промежуточным положением, но оказываются промежуточными и в отношении генетическом. Из этого следует, что они либо гибридогенны, либо сохранили в своей организации более древние черты, характерные для этапа существования человечества, предшествующего формированию больших рас. До верхнего палеолита на территориях, обитаемых людьми, практически нигде не сформировались расовые типы человека, с которыми были бы генетически связаны современные большие расы.

Таким образом, от тотального генетического полиморфизма человечества расовые признаки составляют только 8%, в то время как основная доля генетического разнообразия определяется многообразием отдельных индивидуумов. Иными словами, немец может быть генетически гораздо ближе к полинезийцу, чем к другому немцу, живущему в соседней квартире. Изучение геногеографии популяций человека показало, что географическое распределение частот генов групп крови системы ABO, MN, Lutheran, Duffy, Diego и др., а также различных форм ферментов и иммуноглобулинов не соответствует ареалам расселения ни одной из рас. Так, по группам крови АВО и MN жители Европы оказываются ближе к африканцам, в то время как по системе иммуноглобулинов они ближе к монголоидам Азии. Сходные результаты получены и в отношении распределения в популяциях вариантов митохондриальной ДНК.

Эти данные свидетельствуют о том, что биохимический полиморфизм человека эволюционно возник раньше и развивался дольше по сравнению с возникновением комплексов расовых признаков. Из этого следует, что расы не представляют собой особых изолированных групп людей, характеризующихся наборами специфических генов. Расовые же характеристики являются не более чем отдельными проявлениями общего генетического полиморфизма, выражающегося в первую очередь в сложных морфологических признаках. Некоторые из них адаптивны, другие сформировались на основе коррелятивной изменчивости, но все они касаются лишь ряда второстепенных особенностей.

На основании определения числа аллелей, свойственных той или иной группе организмов, возможно определение генетического расстояния между ними. Эта величина для больших рас человека составляет 0,03. Она гораздо ниже цифр, характерных для истинных подвидов (0,17-0,22), и еще более мала по сравнению с межвидовым расстоянием (0,5-0,6 и более). В животном мире генетическое расстояние, равное 0,03, соответствует обычно генетическим отличиям местных популяций друг от друга.

Кариотип описывается числом хромосом, дополнительно указываются половые хромосомы: 46, ХУ – кариотип нормального мужчины; 46, ХХ – кариотип нормальной женщины. Аутосомы специально обозначают только тогда, когда их количество изменено. Если число хромосом (аутосом) изменено, используют символ «+», если уменьшено, – «-». Короткое плечо обозначают буквой «p», длинное обозначают буквой «q».

Исследование кариотипа показано в следующих случаях: у детей с множественными пороками развития; при олигофрении в сочетании с чертами дизэмбриогенеза и врожденными пороками развития или выраженным физическим недоразвитием, гипогенитализмом; у женщин, страдающих повторными спонтанными абортами, имеющим в анамнезе мертворожденных детей с пороками развития (обследованию подлежат и их мужья); у родителей умерших детей с множественными врожденными пороками развития или установленным хромосомным синдромом; у всех лиц с выявленной патологией полового хроматина.