Наследуемость некоторых признаков человека, определённая методом Айала и Кайгер

Факторы, вызывающие у человека деление зиготы на ранних стадиях дробления с образованием МЗ близнецов, пока не известны. Отмечены факторы, влияющие на частоту рождения ДЗ близнецов: возраст матери и порядок рождения. Вероятность рождения близнецов повышается с возрастом матери (установлено Вайнбергом в 1921г.) Возможно это связано с повышением уровня гонадотропина, что приводит к учащению полиовуляции. Считают одной из возможных причин повышенного уровня гонадотропина (ФСГ) являются генетические факторы (полигенная обусловленность). Что касается МЗ близнецов, то на сегодняшний день чётких суждений нет. Предполагают, что этот вид многоплодия, может быть вызван вибрациями. Генетическая обусловленность МЗ не показана, однако предполагают, что возможно, это цитоплазматическое наследование, т. к. наблюдается в определённых семьях и передаётся только по женской линии.

Разновидностями метода являются метод разлученных близнецов, позволяющий оценить влияние внешнесредовых факторов, метод контрольного близнеца – изучение эффективности и устойчивости обучения в зависимости от возраста, метод близнецовой пары – исследование внутрипарных ролевых отношений.

3. Популяционный метод выявляет различие частот аллелей между разными популяциями. Часто распространение определенных аллелей в истории человека было связано с устойчивостью разных генотипов к инфекционным заболеваниям. Поэтому популяционный метод позволяет определить адаптивность конкретных генотипов, например, распространение гена, кодирующего серповидно-клеточную анемию, совпадает с большей устойчивостью к малярии, преобладание первой группы крови в популяциях европейцев может быть объяснено стойкостью к чуме.

В популяциях человека в большей степени, чем в популяциях других организмов, имеются рецессивные аллели, обусловливающие различные заболевания. Они представляют собой генетический груз человека. С точки зрения балансовой теории Ф.Добжанского (1937), составляющие популяцию особи гетерозиготны по большинству аллелей, «нормальный» генотип практически не существует. Гетерозиготность популяции служит мерой ее генетической изменчивости, тогда генетический груз – это не просто набор вредных генов, а материал для эволюции, генетическая адаптация. К сожалению, популяции часто приходится платить за эту адаптацию гибелью рецессивных гомозигот.

4. Цитогенетический метод является основным методом медицинской генетики.Всю группу цитогенетических методов можно разделить на прямые и непрямые. При прямом методе используют активно делящиеся клетки (кожи, эмбриональных тканей, костного мозга, половых желез), фиксируя их на стадии метафазы для получения генограммы – графического изображения кариотипа. При непрямом методе необходимо предварительное культивирование и стимуляция деления клеток (чаще всего это лимфоциты крови). Метод позволяет диагностировать генетические заболевания, связанные с нарушением строения и числа хромосом, а также помогает определить локализацию генов в хромосомах.

5. Онтогенетический метод – определение присутствия рецессивных аллелей у гетерозигот, учитывая тот факт, что многие наследственные болезни развиваются лишь в определенном возрасте, и возникает необходимость изучить фенотипические проявления в течение индивидуального развития человека.

6. Метод моделирования – исследования на животных проводят для моделирования ситуаций, которые невозможно осуществить, работая с человеком. В качестве модели могут быть использованы различные виды животных и чем ближе они к человеку в систематическом отношении, тем более правомочно могут свидетельствовать об общности. Согласно молекулярно-генетическим данным, человек по составу генов имеет 60% сходство с мухой дрозофилой, 90% сходство с мышью, 99%-ное – с шимпанзе. Если генетически различные группы животных отличаются поведением, то это даёт основание считать, что эта особенность находится под генетическим контролем. Существуют линии животных, различающиеся по типу нервной деятельности. Имеются линии, моделирующие психические болезни человека, например, эпилепсию. Для многих линий животных характерны такие поведенческие особенности, как предпочтение алкоголя, морфина, кокаина. Эти линии служат моделью для познания генетических механизмов предрасположенностей к наркомании и алкоголизму.

На лабораторных животных можно смоделировать приёмную семью. Для этого производят обмен детёнышами. Когда животные вырастают, сравнивают их поведение с поведением животных первой и второй породы.

Вопросы для обсуждения:

1. Какая связь существует между генотипом и фенотипом?

2. Почему дети имеющие общую мать(единоутробные), генетически более сходны, чем имеющие общего отца(единокровные)?

3. Какие задачи решаются с помощью генетического анализа?

4. Почему для изучения наследственности человека можно использовать животных?

5. В лес за грибами пошли две сватьи и два свата, зять и невестка, сын и дочь, теща и свекор, три мужа и три жены. Сколько человек пошли в лес?

6. По дороге шли два отца, два сына, дед и внук. Сколько человек шли по дороге?