Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Генетика и здоровье человека





 

Медицинская генетика изучает закономерности наследст­венности и изменчивости с точки зрения патологии. Она выяв­ляет причины возникновения наследственных болезней, разра­батывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека. При их воздействии на половые клетки здоровых людей происходят нарушения структуры генотипа (мутации), проявляющиеся у потомства наследственными бо­лезнями.

Задачами медицинской генетики являются изучение ха­рактера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и уровне целостного организма, а также дальнейшая разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулина, интерфе­рона и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями), интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Особый раздел медицинской генетики - клиническая гене­тика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ.

а) Генные болезни.

Мутации в одном гене, выражающиеся в изменении его структуры и приводящие к изменению структуры или количест­ва белка и, как следствие, к нарушению обмена веществ.

↓ ↓

 

Аутосомного наследования Сцепленного с полом наследования

-фенилкетонурия (мутация в 12-й хромосоме) - гемофилия

- альбинизм

- серповидноклеточная анемия

 

б) Хромосомные болезни (болезни, обусловленные геном­ными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом).

 

 

Синдром Генотип (число хромосом) Симптомы Частота встре­чае- мо­сти, %
Клайфельтера 44 + ХХУ = 47 Мужчина женоподобный, умственная отсталость 0,02
Шерешевского - Тернера 44 + ХО = 45 Женщина, низкий рост, короткая шея, незначительная умственная отсталость, вторичные половые признаки выражены слабо, бесплодна 0,03
Дауна 47 (в 21-й паре трисомия) Умственная отсталость, пониженная жизнеспо-собность, монголовидные глаза, опущенные утолки губ, маленький нос с широкой плоской переносицей 0,001
«Волчья пасть» 47 (в 15-й паре трисомия) Незарастание твердого неба, уродства на лице. Пониженная жизнеспособность 0,0002
Трисомия по половым признакам 44 + ХХХ = 47 Женщина, норма, плодовита, умственно слаборазвита 0,12
44 + ХХУ = = 47 Мужчина, высокий рост, повышенная агрессивность 0,10
Патау 47 (лиш­няя 13-я хромосома) Тяжелые отклонения в развитии 95% детей умирает в 1-й год жизни
«Кошачьего крика» Утрата фрагмента 5-й хромосомы Необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, нарушение строения гортани и голосовых связок  

 

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ЭВМ В БИОЛОГИИ.

1. Хранение информации.

а) Накоплено большое количество данных о структуре генов че­ловека, животных, растений и микроорганизмов, которые хранятся в базах данных ЭВМ.

б) Некоторые журналы и статьи по биологии и медицине рас­пространяются в виде дискет для ЭВМ, а также по телефон­ным линиям с помощью компьютерных сетей.

2. Моделирование биологических процессов.

а) Моделирование используется в биохимии, биофизике, эко­логии.

· Математические модели — приблизительное описание про­цессов, происходящих в природе, с помощью математиче­ских уравнений.

· ЭВМ позволяет быстро просчитать модель (иногда быстрее, чем идет реальный процесс). Пример: моделирование эпидемий.

· Молекулярный дизайн белков позволяет рассчитать расстоя­ния между атомами в белковой молекуле. Знание этих рас­стояний помогает химикам прицельно синтезировать новые
фармакологические препараты.

б) Созданы экспертные системы, основанные на математических моделях и позволяющие прогнозировать реальные события, а также делать заключения, например, устанавливать диагноз по
электрокардиограмме или электропроводимости акупунктурных точек.

в) Компьютеры используются для управления различными уст­ройствами, например, работой тоннельного микроскопа, ле­чебной аппаратуры, используемой в медицине (управление дыханием пациента, работой его сердца и т.д.).

3. Статистическая обработка экспериментальных материалов и вы­полнение трудоемких расчетов.

Date: 2015-09-02; view: 668; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.007 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию