Трисомия по 21-й хромосоме

(синдром Дауна)

В кариотипе такого организма не две, а три 21-х хромосом.

Это очень распространенное хромосомное заболевание. Частота рождения — 1: 500 (0.2%).

Симптомы:

1) монголойдный тип лица;

2) укороченные конечности;

3) психическая отсталость (многие ученые спорят с этим утверждением. У людей с синдромом Дауна скорее «другая» психическая активность, чем у большинства нормальных людей);

Причины трисомии:

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

Есть еще несколько хромосомных болезней (трисомий), но подробно мы их разбирать не будем…

Мутации половых хромосом

Трисомия Х

У организма с таким заболевание вместо двух Х — ХХХ. Морфологические и функциональные нарушения связаны, в основном, с половой системой. Люди с такой мутацией могут даже не догадываться о своем кариотипе.

(Бывают и тетрасомия — ХХХХ, и пентасомия, но отклонения в развитии в этих случаях уже серьезные)