Наследственные болезни человека

Сами заболевания, были известны, естественно, еще задолго до появления генетики как науки. Их пытались объяснить разными способами, но целиком постичь их суть смогли только в XX веке.

Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.

Наследственные болезни – это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Как возникают такие заболевания, что служит причиной сбоя, нарушения? Мутации. Это может быть воздействие радиации, химические мутагены, а иногда это просто сбои при репликации ДНК, мейозе или гаметогенезе.

Чем опасно изменение ДНК? Молекула участвует в синтезе белка. Изменение синтеза белка влияет на жизнедеятельность всего организма. Это может проявляться внешне (фенотип) или в виде каких-то внутренних болезней.

Эти мутации и изменения, вызванные мутагенами, не исчезают, а передаются по наследству из поколения в поколение.

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации.

Генные наследственные болезни человека — из названия понятно, что это мутации, изменения на уровне генов:

• мутации вызывают изменения ДНК, а следовательно, сбои в биосинтезе белка — болезни обмена веществ:

— гликогеновая болезнь — у человека нарушен процесс синтеза гликогена в печени;
— альбинизм — не синтезируется фермент, отвечающий за окраску глаз, кожи и волос;
— гемофилия — несвертываемость крови — отсутствие определенного белка в крови человека;
— подагра — отложение в различных частей организма солей мочевой кислоты и т.д.
(известно около пяти тысяч таких заболеваний)

Хромосомные наследственные болезни человека (возникают еще на этапе гаметогенеза или на ранних стадиях онтогенеза):

• нарушения структуры хромосом:
  — многие заболевания названы по имени ученого, открывшего или изучавшего их,;
  — подобные нарушения в основном приводят к задержке психического развития или к множественным порокам всего организма и развития;
• нарушение количества хромосом:
  — синдром Дауна;
  — синдром Эдвадса и т.д.

Подобные изменения, нарушения и сбои, к сожалению, нельзя исправить — наследственные болезни человека остаются на всю жизнь. С помощью медицинских препаратов можно облегчить симптомы того или иного заболевания.

На данный момент генетика достигла такого уровня, что будущие родители, запланировав ребенка, могут обратиться в специализированные медицинские центры, где будет проведено тщательное исследование их ДНК на предмет наследственных болезней и с помощью определенных препаратов можно подавить проявление некоторых пороков.

Еще очень важный момент — наследственные заболевания человека не заразны, например, носители могут быть, например, донорами крови.

Все наследственные болезни вызываются мутациями — нарушениями генетического материала.

Хромосомные болезни — заболевания, вызванные хромосомным и геномными и мутациями

Изменения, вызывающие заболевания:

• выпадение участка хромосомы;
• добавление новых участков или даже целых хромосом

Как мы знаем, есть хромосомы неполовые — аутосомы.

Давайте рассмотрим аутосомные (хромосомные) заболевания — те, которые передаются по наследству и не зависят от пола

Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.

1. Есть часто встречающаяся делеция 5-ой хромосомы

(синдром кошачьего крика)

Заболевание достаточно редкое, его симптомы:

• отставание в развитии;
• мышечная дистрофия;
• кошачеподобное лицо (расставленные глаза);
• нарушение в строении гортани, поэтому у ребенка получается плач, схожий с кошачьим мяуканьем (отсюда и название)

2. Делеция 3-й хромосомы

Такие организмы не жизнеспособны.

Получается, что перестройка или выпадение даже одного небольшого участка хромосомы приводит к довольно значительным осложнениям.

Делеция 21-й хромосомы

(белокровие, лейкоз, анемия)

Это хромосомное заболевание характеризуется тем, что образуется либо мало эритроцитов, либо они имеют форму серпа (серповидно-клеточная анемия). Т.к. красные кровяные клетки отвечают за транспорт кислорода, то заболевание тяжелое.

Date: 2015-09-02; view: 934; Нарушение авторских прав