Кариотип человека

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип

Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосом

Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу — последовательно Х- и Y-хромосомы)

В зрелых половых клетках, яйцеклетках и сперматозоидах содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3).

В настоящее время для идентификации хромосом в соответствии с номенклатурой ISCN-1995 (парижская номенклатура) все чаще используется дифференциальное окрашивание, которое на хромосомах дает полосы поперечной исчерченности, благодаря которым можно более точно идентифицировать пары гомологов.

Для описания кариотипа человека используется универсальная схема и специальные символы. Например, запись 46,хх – обозначает нормальный кариотип женщины, а 46, ху – нормальный кариотип мужчины.

Следуя рекомендациям IV Международного конгресса по генетике человека в Париже (1971), при описании добавочных хромосом их номер помещают после общего числа аутосом и половых хромосом со знаком «плюс» или «минус» перед номером вовлеченной аутосомы. Например, запись (формула) 47,ХХ+21 обозначает кариотип женщины с трисомией по 21 паре хромосом. Напротив, кариотип мужчины с экстрахромосомой Х изображают как 47,ХХY. Знак «плюс» или «минус» ставят после символа хромосомы, чтобы указать удлинение или укорочение ее плеча.

Рис.4 Диференцирование окрашивание хромосом.

Гетерохроматин чередуется с эухроматином в виде светлых и темных полоc.

Кариограмма (идиограмма) — (систематизированный кариотип) графическое изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом впорядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.. В медицинской генетике с помощью кариограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни. Если расположить фотографии гомологичных хромосом по мере возрастания их размеров, то можно получить так называемую идиограмму кариотипа. Таким образом, На идиограмме пары гомологов располагаются рядами в порядке убывающего размера.

Кариограмма (идиограмма) рис. 5.

Самостоятельная деятельность:

1.Изучить теоретический материал темы,

2.Пользуясь методическим пособием и учебником, рассмотреть и зарисовать:

- строение метафазной хромосомы,

-основные типы метофазной хромосом в зависимости от положения центромеры (метацентрический, субметацен-трический, акроцентрический, спутниковый) и обозначить плечи хромосом, центромеру, вторичную перетяжку.

3.Пользуясь методическим пособием, таблицами и рисунками в учебнике, рассмотреть кариотип человека, дать определение кариотипа и записать нормальный кариотип мужчины и женщины.

4.Рассмотреть кариотип на рис.4, определить соотношение аутосом и наследственное заболевание, выраженное этим кариотипом.

Заполнить графы следующей таблицы:

1. общее число хромосом;
2. число аутосом;
3. число половых хромосом;
4. лишние хромосомы;
5. недостающие хромосомы;
6. фенотипический пол;
7. название синдрома;
8. количество глыбок полового хроматина.

5. Рассмотреть идиограмму человека. пользуясь таблицами, рисунками, фотографическими изображениями и определить количественное соотношение аутосом, гетерохромосом. Зарисовать по одной хромосоме каждого типа согласно Денверской классификации (по группам A, B, C, D, Е, F, G) и отметить разницу, обозначить тип хромосомы. Провести анализ кариограммы (рис.5)

Форма отчета:

- представление на проверку оформленной тетради и устная защита работы;

- выполнение проверочного теста. Работа по изучению кариотипа должна быть оформлена как отдельное задание.