В подростковом и зрелом возрасте

1. Манифестируются некоторые заболевания нервной системы. У подростков может начинаться эпилепсия.– болезнь Фридрайха, В зрелом возрасте – болезнь Вильсона-Коновалова, хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера и др.

2. Раннее начало заболеваний среднего возраста (ишемическая болезнь сердца или артериальная гипертензия) иногда обусловлено моногенными болезнями (наследственная гиперхолестеринемия).

3. Наследственный нефрит и поликистоз почек, одним из первых клинических проявлений которых может быть артериальная гипертензия.

4. Недоразвитие половых признаков. Первичная аменорея может наблюдаться при синдроме тестикулярной феминизации, первичная аменорея и недоразвитие вторичных половых признаков при синдроме Шерешевского – Тернера (45,ХО). Недоразвитие вторичных половых признаков у мальчиков характерно для синдрома Клайнфельтера (47,ХХУ).

5. Бесплодие может быть обусловлено хромосомной перестройкой, носительством летальных генов, хромосомными болезнями. Например, у женщин причиной бесплодия могут быть пороки развития матки. Мужское бесплодие, связанное с олигоспермией, часто наблюдается при синдроме Клайнфельтера, муковисцидозе, делеции участка У – хромосомы.

6. Невынашивание беременности наблюдается при сбалансированной хромосомной перестройке, при гетерозиготном носительстве одинаковых рецессивных летальных генов у обоих родителей и др. наследственных патологиях.

7. Могут развиваться наследственные формы злокачественные опухолей

Врожденные пороки развития

По определению Г.И. Лазюка и соавт. (1991) врожденный порок развития (ВПР) - стойкое морфологическое изменение органа или всего организма, выходящее за пределы нормальной вариации его строения, нарушающее функцию органа и (или) вызывающее косметический дефект. ВПР называют пороки, возникшие внутриутробно в результате нарушения гистогенеза и органогенеза. Как правило, они диагностируются при рождении, но иногда фенотипически проявляются уже после рождения ребенка (результат нарушения постнатального формирования органа). Примерами пороков, проявляющихся после рождения, могут быть незаращение боталлова протока, пороки развития зубов.

Наука о врожденных пороках развития называется тератологией (греч. teratos –урод). Тератология изучает этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения и профилактики врожденных пороков развития.

ВПР – это грубый морфологический (анатомический) дефект развития с нарушением функции органа или всего организма, или большая аномалия развития (БАР).

Следует дифференцировать термины: врожденные пороки развития и микроаномалии развития. МАР - это морфологические изменения органа, которые не требуют косметической или любой другой медицинской коррекции. Микроаномалии развития могут быть вариантами нормы, а врожденные пороки развития – это патология.

Средняя частота врожденных пороков развития у новорожденных составляет 20-30 на 1000 новорожденных. Многие пороки диагностируются в более позднем периоде, поэтому число детей с пороками к двухлетнему возрасту может достигать 50 на 1000 и к пятилетнему - 80 на 1000.

В Украине в 1993-2001 г.г. средняя частота врожденных пороков развития на 1000 живых новорожденных была 27,34, в 2001 г. частота врожденных пороков развития составила 30,5 на 1000 живых новорожденных. На частоту многих пороков развития влияют такие факторы как возраст родителей, сезонные факторы.

Частота пороков и возраст матери. Синдром Шерешевского-Тернера, синдром Дауна, пороки развития опорно-двигательной системы и органов дыхания чаще встречаются у детей, родившихся у юных матерей (менее 19 лет), чем у матерей в возрасте 22-35 лет. Это может быть связано с недостаточной зрелостью гормонального контроля овуляции и феноменом «перезревания половых клеток». У матерей старше 35 лет увеличено число детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса, пороками развития ЦНС (особенно случаи анэнцефалии плода у первородящих женщин). Увеличение частоты хромосомных трисомий с возрастом объясняется большим сроком от начала овогенеза до его завершения.

Частота пороков и возраст отца. С возрастом отца увеличивается частота рождения детей с расщелинами губы и неба, моногенными доминантными пороками развития (ахондроплазия, синдром Апера и др.). Это объясняют особенностями сперматогенеза. Сперматогенез длится около 70 суток. И каждые 70 суток предшественники половых клеток проходят все стадии развития (размножения, роста, созревания и формирования). Размножение – это митотические деления сперматогониев. Чем старше мужчина, тем большее число митозов проходят сперматогонии и тем больше раз идет редупликаций ДНК. Редупликация ДНК – это тот процесс, при повреждении которого чаще всего возникают генные мутации. Таким образом, с возрастом у мужчин повышается шанс генных мутаций (не только доминантных, но и рецессивных, но доминантные проявляются сразу в первом поколении).

Сезонные изменения в частоте врожденных пороков развития. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза при овогенезе чаще наблюдается в тех случаях, когда зачатие происходит в феврале, марте, апреле, мае и октябре. Это приводит к большей частоте спонтанных абортов и хромосомных болезней у новорожденных. Минимальная частота нерасхождений, если зачатие происходит в июне, июле, августе, ноябре и декабре. Сезонные различия объясняются задержкой овуляции у женщин в зимне-весенний и осенний периоды и феноменом «перезревания половых клеток».