Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Лекция: Семиотика наследственных болезней. Врожденные пороки развития





 

План лекции

1. Классификация и общая характеристика наследственных болезней.

2. Синдромологический диагноз в клинической генетике.

3. Общие принципы клинической диагностики наследственной болезни.

4. Клинико-морфологическое исследование пробанда

5. Симптомы наследственной и врожденной патологии у новорожденных, детей раннего, дошкольного и младшего школьного возраста, у подростков и взрослых.

6. Что такое врожденные пороки развития (ВПР)? Частота в популяцию, факторы, которые влияют на частоту ВПР.

7. Классификация ВПР по этиологии, по объему поражение и последовательности возникновения.

8. Гаметопатии, эмбриопатии и фетопатии. Критические периоды эмбрионального развития.

9. Семейства генов, ответственных за пороки развития.

10. Классификация тератогенных факторов.

11. Принципы пренатальной диагностики врожденных пороков развития. Медико-генетическое консультирование.

 

 

Наследственные болезни – это болезни, обусловленные изменением генотипа. Для них характерны следующие особенности:

l Семейный характер

l Хроническое прогредиентное течение

l Врожденный характер

l Вовлечение в патологический процесс нескольких органов или систем органов (обусловлено плейотропным действием генов – первичная и вторичная плейотропия)

l Наличие специфических симптомов

l Резистентность к распространенным методам терапии

 

Синдром в клинической генетике. Наследственная патология проявляется устойчивым комплексом симптомов. Это обусловлено тем, что гены обладают плейотропным эффектом. Комплекс симптомов, объединенных единым патогенезом, называется синдромом.

Синдром в клинической генетике также – синоним слова «болезнь». Можно сказать "болезнь Дауна", "болезнь Патау" и "синдром Дауна", "синдром Патау". По отношению к некоторым наследственным заболеваниям слово "синдром" используется чаще: синдромы Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера, Рассела - Сильвера, Корнелии-де-Ланге и др. Обусловлено это тем, что эти нозологические формы вначале были описаны как синдромы. Этиология их не была известна. К тому времени, когда этиология стала известна, названия стали общепринятыми.

Диагностика наследственной патологии синдромологическая – основана на поиске комплекса симптомов.

Date: 2015-08-15; view: 762; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.007 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию