Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Лекция: Семиотика наследственных болезней. Врожденные пороки развитияСтр 1 из 10Следующая ⇒
План лекции 1. Классификация и общая характеристика наследственных болезней. 2. Синдромологический диагноз в клинической генетике. 3. Общие принципы клинической диагностики наследственной болезни. 4. Клинико-морфологическое исследование пробанда 5. Симптомы наследственной и врожденной патологии у новорожденных, детей раннего, дошкольного и младшего школьного возраста, у подростков и взрослых. 6. Что такое врожденные пороки развития (ВПР)? Частота в популяцию, факторы, которые влияют на частоту ВПР. 7. Классификация ВПР по этиологии, по объему поражение и последовательности возникновения. 8. Гаметопатии, эмбриопатии и фетопатии. Критические периоды эмбрионального развития. 9. Семейства генов, ответственных за пороки развития. 10. Классификация тератогенных факторов. 11. Принципы пренатальной диагностики врожденных пороков развития. Медико-генетическое консультирование.
Наследственные болезни – это болезни, обусловленные изменением генотипа. Для них характерны следующие особенности: l Семейный характер l Хроническое прогредиентное течение l Врожденный характер l Вовлечение в патологический процесс нескольких органов или систем органов (обусловлено плейотропным действием генов – первичная и вторичная плейотропия) l Наличие специфических симптомов l Резистентность к распространенным методам терапии
Синдром в клинической генетике. Наследственная патология проявляется устойчивым комплексом симптомов. Это обусловлено тем, что гены обладают плейотропным эффектом. Комплекс симптомов, объединенных единым патогенезом, называется синдромом. Синдром в клинической генетике также – синоним слова «болезнь». Можно сказать "болезнь Дауна", "болезнь Патау" и "синдром Дауна", "синдром Патау". По отношению к некоторым наследственным заболеваниям слово "синдром" используется чаще: синдромы Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера, Рассела - Сильвера, Корнелии-де-Ланге и др. Обусловлено это тем, что эти нозологические формы вначале были описаны как синдромы. Этиология их не была известна. К тому времени, когда этиология стала известна, названия стали общепринятыми. Диагностика наследственной патологии синдромологическая – основана на поиске комплекса симптомов.
|