Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать неотразимый комплимент Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?

Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Причины формирования гетероплоидий





1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе.

В настоящее время использование ДНК-маркеров позволяет установить родительское происхождение хромосомы. Такие исследования показали, что нерасхождение хрмосом чаще происходит при овогенезе. Например, в большинстве случаев синдрома Дауна лишняя 21 хромосома – результат нерасхождения хромосом в мейозе I у матери.

Если хромосомы не расходятся при митозе в процессе дробления или других стадий эмбрионального развития, то образуются мозаики.

2) Отставание хромосом в анафазе митоза клеток в эмбриональном или постэмбринальном периоде онтогенеза. Отставшие хромосомы не попадают в ядро и разрушаются ферментами цитоплазмы.

3) При потере центромеры образуются ацентрические хромосомы, которые теряются при делении клеток.

2) Анеуплоидии могут наследоваться от родителей с трисомией или моносомией.

Мозаицизм и химеризм (миксоплоидизм). Мозаицизм – это наличие в клетках организма двух или большего числа клонов клеток с разным генотипом, но развившихся из одной зиготы (т.е. имеющих одинаковое генетическое происхождение).

Хромосомный мозаицизм является, как правило, результатом нерасхождения хромосом при митозе у эмбриона на ранних этапах эмбрионального развития. Таким образом, мозаицизм является следствием соматических мутаций. Пример – мозаичная форма синдрома Дауна.

Может наблюдаться также генный мозаицизм. Он является результатом генной соматической мутации. Фенотипически могут проявиться доминантные или рецессивные генные мутации сцепленные с Х-хромосомой у мальчиков. Рецессивные мутации генов аутосом могут проявиться только у гомозигот.

Особый тип мозаицизма – это гонадный мозаицизм. Является результатом мутации при закладке гонад. Это приводят к появлению целого клона мутантных половых клеток у фенотипически здорового человека. Гонадный мозаицизм объясняет случаи рождения нескольких детей с доминантными моногенными заболеваниями у фенотипически здоровых родителей.

Химеризм –это наличие в организме двух или большего числа клонов клеток с разным генотипом, но происходящих из разных зигот, т.е. имеющих разное генетическое происхождение. Слово химера происходит от мифического греческого монстра (химеры), который имел голову льва, тело козла и хвост дракона. У человека встречается два типа химер: истинные гермафродиты с кариотипом 46,ХХ/46,ХY и химеры по группам крови.



Истинные гермафродиты с кариотипом 46,ХХ/46,ХY являются результатом оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. При этом должны формироваться дизиготные близнецы. Однако, два эмбриона сливаются и формируется организм – химера. У химер с таким кариотипом наблюдается истинный гермафродитизм (формирование половых желез и органов обоего пола).

Химеры по группам крови являются результатом обмена стволовыми клетками через плаценту между двумя дизиготными близнецами. Например, у одного близнеца группа крови А, а у другого В. После обмена оба получают стволовые клетки с антигенами А и В. Правда, у одного из них будут преобладать клетки с антигеном А, а у другого с антигеном В. Более того, у химер по группам крови в течение жизни могут функционировать то одни стволовые клетки, то другие, поэтому может наблюдаться изменение группы крови.

Запись нормального и измененного кариотипа человека.В соответствие с международной цитогенетической номенклатурой (ISCN, 1995) нормальный кариотип человека записывается следующим образом:46,ХХ – нормальный кариотип женщины; 46, ХУ – нормальный кариотип мужчины. Первые две цифры – общее количество хромосом у человека, после запятой – его половые хромосомы.

Кариотип при полиплоидии:69,ХХХ; 69,ХХУ - триплоидии; 92,ХХХХ; 92,ХХХУ - тетраплоидии.

Кариотип при моносомии:45,Х - единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера).

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 - трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 - трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);

47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 - трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса).

Кариотип при трисомиях по половым хромосомам:

47,ХХХ - трисомия Х у женщины;

47,ХУУ - полисомия У у мужчины.

47,ХХУ – синдром Клайнфельтера.

Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам:

48,ХХХХ - тетрасомия Х;

49,ХХХХХ - пентасомия Х;

48,ХХХУ; 49,ХХХХУ - варианты синдрома Клайнфельтера;

48,ХУУУ; 49,ХУУУУ - варианты синдрома полисомии У у мужчины.






Date: 2015-08-15; view: 796; Нарушение авторских прав

mydocx.ru - 2015-2019 year. (0.005 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию