Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать неотразимый комплимент Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?

Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Динамические мутации (экспансии тринуклеотидных повторов)





К динамическим мутациям относятся экспансии тринуклеотидных повторов. Суть мутации заключается в нарастании числа определенных триплетов (увеличение числа тринуклеотидных повторов), расположенных в регуляторной или кодирующей части гена. Впервые такой тип мутации был описан в 1991 г. при изучении строения гена, отвечающего за развитие синдрома ломкой Х-хромосомы. Ген локализован в длинном плече Х-хромосомы (Хq27.3). В 5‘-нетранслируемой области этого гена в норме находится от 6 до 42 триплетов ЦГГ, которые располагаются друг за другом, т.е. тандемом. Во время мейоза в гене может происходить увеличение числа копий триплета ЦГГ (так называемая «экспансия тринуклеотидных повторов»). Болезнь развивается лишь тогда, когда число повторов в этом участке превосходит определенный критический уровень. Хромосомы, в которых имеется 50-200 повторов, считаются «премутацией». Премутации не приводят к изменению фенотипа, но делают этот участок гена нестабильным. У человека, имеющего премутацию, во время мейоза число триплетов увеличивается до 1000 и более, что приводит к нарушению транскрипции гена и развитию у потомков заболеваний. Мутантный удлиненный участок является весьма нестабильным, что приводит к дальнейшему изменению (чаще нарастанию) числа повторов при передаче гена в следующее поколение. В связи с этим мутации по типу экспансии тринуклеотидных повторов получили название динамические мутации. Тяжесть заболевания зависит от числа повторов.

К настоящему времени известно более десяти наследственных заболеваний нервной системы, обусловленных динамическими мутациями. Кроме синдрома фрагильной Х-хромосомы к ним относятся хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, атаксия Фридрайха и др. нейродегенеративные заболевания. Увеличение числа триплетов может происходить в регуляторной последовательности (что приводит к нарушению экспрессии гена) или в кодирующей последовательности (что приводит к увеличению числа аминокислот).






Date: 2015-08-15; view: 788; Нарушение авторских прав

mydocx.ru - 2015-2019 year. (0.006 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию