Предмет и задачи медицинской генетики

Лекция № 1

ПРЕДМЕТ И ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ. КЛАССИФИКАЦИЯ И ЭТИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Предмет и задачи медицинской генетики.

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность – это способность организмов передавать своим потомкам характерные черты строения и жизнедеятельности. Изменчивость – это способность организмов изменять свои признаки в процессе индивидуального развития.

Один из разделов генетики - генетика человека - изучает особенности наследственности и изменчивости у человека. Медицинская генетика – это раздел генетики человека. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

. Классификация и общая характеристика наследственных болезней

Наследственные болезни - это болезни, обусловленные изменением генотипа (т.е. мутациями). Термин происходит от слова «наследственность», а не «наследование» (передача из поколения в поколение). Наследственные болезни не всегда передаются от родителей к детям. Многие наследственные заболевания не могут наследоваться, так как вызывают у больных бесплодие или дают летальный эффект. Наследственные болезни могут возникать у детей здоровых родителей в результате новой мутации. Например, больные с синдромом Дауна рождаются, как правило, у здоровых родителей. С другой стороны, некоторые эндемичные заболевания наблюдаются у родителей и детей. Создается впечатление наследования, но заболевания не являются наследственными (например, эндемичный зоб).

Следует различать термины «наследственные» и «врожденные» заболевания, «наследственные» и «семейные» заболевания. Врожденные болезни - это болезни, которые проявляются с момента рождения. К ним относятся как наследственные болезни, так и ненаследственные. Например, ненаследственными являются врожденные пороки развития, которые сформировались под действием тератогенных факторов, а также врожденные инфекции. С другой стороны, не все наследственные болезни являются врожденными. Часть из них проявляется впервые в детском, подростковом, зрелом и даже старческом возрасте. Например, хорея Гентингтона (аутосомно-доминантное заболевание) проявляется чаще в возрасте 40-50 лет.

"Семейные болезни" - заболевания, встречающиеся среди членов одной семьи. Наследственные болезни часто являются семейными. Однако, семейными могут быть и ненаследственные болезни, обусловленные одной и той же вредной профессией, вредными семейными привычками, неправильным питанием и др.

Классификация наследственных болезней. Генетическая классификация базируется на классификации мутаций и характере взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

1. Моногенные болезни (генные болезни) - болезни, вызванные генными мутациями (ахондроплазия, фенилкетонурия, гемофилия и др.)

2. Хромосомные болезни - обусловленны изменением числа или структуры хромосом (синдром Дауна, Патау, Эдвардса и др.)

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (синоним: мультифакториальные) - болезни, развитие которых определятся взаимодействием измененного генотипа индивида и факторов окружающей среды (заячья губа, косолапость, гипертоническая болезнь, шизофрения и др.)

4. Генетические болезни соматических клеток - обусловлены соматическими мутациями (большинство опухолей, некоторые спорадические случаи врожденных пороков, мозаичные формы хромосомных болезней и др.)

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода (гемолитическая болезнь новорожденных, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-антигену, антигенам группы АВ0 и другим групповым антигенам).

Клиническая классификация основана на системном и органном принципе: нервно-мышечные, психические болезни, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, зубочелюстной области, крови и др.

Классификации мутаций. Наследственные болезни развиваются вследствие мутаций. Мутации - внезапные, скачкообразные изменения генотипа.

Мутации могут затрагивать все морфологические, физиологические, биохимические и поведенческие признаки. Чаще мутации являются вредными. Они снижают жизнеспособность организма (полулетальные мутации) или вызывают его гибель (летальные мутации). Реже мутации нейтральные или повышают жизнеспособность особей. Полулетальные и летальные мутации играют важную роль в развитии наследственной патологии человека. Влияние мутаций на жизнедеятельность организмов может зависеть от условий окружающей среды. Мутации могут быть нейтральными при одних условиях и вызывать патологические реакции при других.

Известно несколько классификаций мутаций: