Принципи лікування спадкових захворювань

В минулому вважалося, що спадкова ознака не піддається корекції, а тому лікувати спадкові хвороби безперспективно. Помилковість цих тверджень стала очевидною тоді, коли були з’ясовані глибокі біохімічні механізми спадкової патології. В принципі формування спадкової ознаки можна відкоригувати, впливаючи на всіх рівнях дії гена, але теоретично найбільш повним був би вплив на рівні генетичного матеріалу, тобто ДНК. Цим займається генна інженерія (генна терапія), яка базується на досягненнях молекулярної біології. Метод знаходиться на стадії експериментальних розробок, але має багатообіцяюче майбутнє.

Для лікування спадкових хвороб давно використовується замісна білкова або ферментна терапія. Класичний приклад - лікування гемофілії А введенням антигемофільного глобуліну (фактора VІІІ).

Видалення метаболіта перед блокованим етапом - також давно апробований метод. Якщо якась харчова речовина, яка є субстратом дефектного фермента, не виробляється в організмі, а надходить з їжею, то лікування полягає в обмеженні її споживання. Вперше успішну корекцію такого типу здійснено у хворих з фенілкетонурією. Суть терапії полягає взаміні продуктів харчування, багатих на фенілаланін, гідролізатами з мінімально необхідним вмістом цієї незамінної амінокислоти. Дієтотерапію починають з перших тижнів життя під контролем рівня фенілаланіну в крові. Тривалість лікування - 5-10 років. Аналогічна терапія (до 3-х років) використовується при галактоземії. Із харчування вилучають молоко (галактозу) і замінюють його безгалактозними сумішами.

В тому разі, коли внаслідок ферментативного блоку не синтезуються кінцеві метаболіти, їх компенсують введенням ззовні. При кретинизмі вводять тироксин, при порушенні утворення урацилу, необхідного для синтезу ДНК, до їжі додають уридин і цим запобігають проявам хвороби.

Більшість спадкових хвороб лікують шляхом усунення побічних симптомів. Цей підхід не вимагає точного знання генетичних і патофізіологічних механізмів їх розвитку. Наприклад, ми майже нічого не знаємо про молекулярні основи полідикталії, заячої губи або розщелини піднебіння, але це не заважає успішно лікувати їх хірургічним шляхом. Дуже мало відомо про біохімію психічних захворювань, хоча емпіричним шляхом вдається підібрати препарати для медикаментозного лікування.