Каріотип хворого з класичним варіантом синдрому Дауна

Такі хворі низькі на зріст, у них широке плоске лице, широке перенісся, косий розріз очей (монголізм), напіввідкритий рот, прирослі мочки вух, плоска потилиця.

Кінцівки короткі, пальці часто зрощені, на долонях одна поперечна лінія (“мавп’яча”) замість однієї поздовжньої і двох поперечних.

Частота хвороби зростає з віком батьків. В сім’ї реєструється, як правило, один хворий, повторні випадки рідкі. Тривалість життя хворих вкорочена. Третина їх помирає до кінця першого року життя, ще половина - до кінця третього року, а ті, що вижили, старіють раніше, ніж здорові люди. Хворі з класичною хворобою Дауна безплідні, тому вони не передаються по спадковості. Частота класичного варіанту - 1-2/1000.

Транслокаційний варіант хвороби Дауна пов’язаний з транслокацією 21 хромосоми на іншу хромосому (у жінок - на 13-15, у чоловіків - на 22). Дві хромосоми фактично зливаються в одну, тому загальна кількість їх не збільшується. Транслокації можуть передаватися по спадковості.

Ще один варіант - мозаїцизм 46/47, який виникає в результаті нерозходження хромосом на початкових етапах ембріонального розвитку. Мозаїцизм дає стерті, слабо виражені симптоми хвороби.

Синдром Кляйнфельтера описаний як гіпогонадизм у чоловіка. Частота його - 1/700. Хворі з класичним варіантом мають каріотип 47,ХХY. Причина його виникнення - нерозходження Х-хромосом під час поділу статевих клітин. Пізніше були знайдені каріотипи з більшою кількістю Х-хромосом (ХХХY, ХХХХY). Чим більше зайвих Х-хромосом, тим важча клінічна картина. Характерні ознаки синдрому - високий зріст, гінекомастія, атрофія яєчок, жіночий тип оволосіння лобка, високий голос, безпліддя, остеопороз, розумова відсталість. Частота синдрому зростає з віком матері, але не залежить від віку батька. Хворі не мають потомства. Частіше все таки трапляється не класичний варіант, а мозаїцизм 46,XY/47,XXY. Цим можна пояснити стерті і рудиментарні форми синдрому.

Синдром Тернера - це гіпогонадизм у жінок. Частота його - 1/1250. Каріотип - 45,ХО. Він виникає при нерозходженні Х-хромосом в процесі мейозу. Тоді одна дочірня статева клітина буде містити дві Х-хромосоми, а друга - жодної. При заплідненні їх з нормальними ооцитами утворяться жіночі організми з трисомією або моносомією (синдромом Тернера). Хворі мають коротку шию, широку грудну клітку, короткі товсті ноги, вкорочені пальці, а також фізичні вади - стеноз аорти, незарощення міжшлуночкової перегородки, підковоподібну нирку. Обов’язково наявні такі ознаки, як недорозвиток статевих органів, відсутність грудних залоз, аменорея, інфантилізм. Характерно, що не страждає або дуже мало страждає інтелект. Тому діагноз ставлять не в ранньому дитинстві, а через багато років, коли виявляється відставання росту і статевий інфантилізм. Частина хворих з синдромом Тернера - мозаїки 46,ХХ/45,ХО.

Синдром Х-трисомії зустрічається з частотою 1/1000. Каріотип - 47,ХХХ. Характерні ознаки - інфантилізм, аменорея, депігментація ділянок шкіри і волосся, розумовий недорозвиток. Сприяють виникненню синдрому старший вік матері, сифіліс, алкоголізм. Описані сім’ї, де Х-трисомія передається по спадковості.

Хромосомні хвороби виникають не тільки при збільшенні чи зменшенні кількості хромосом, але й внаслідок порушення їх будови. Синдром кошачого крику - один з небагатьох добре вивчених делеційних синдромів. Дефект, що лежить в його основі, полягає у вкороченні короткого плеча 5 хромосоми. Дитина з цим синдромом відзначається грубими фізичними і психічними вадами - мікроцефалією, монголізмом, розумовою відсталістю, гіпогонадизмом, м’язовою атонією. Через недорозвиток гортані крик таких дітей нагадує нявкання кішки, чому й сам синдром отримав таку назву.