Молекулярні спадкові хвороби

Протягом останнього 50-ліття виявлені генетичні блоки, які порушують синтез ферментів і обмін речовин. В наслідок цих порушень змінюються властивості живого організму, тобто виникають генні хвороби. Краще всього вивчені дефекти ферментів, які мають відношення до перетворення амінокислот.

Фенілкетонурія описана Фелінгом в 1934 році. Діти народжуються зовні здоровими і нормально набирають масу. У другому півріччі вони починають відставати в психічному розвитку. Потім з'являються інші симптоми: фізичне недорозвинення, затримка прорізання зубів, затримка мови, судоми, паралічі, дерматит, світле волосся, блакитні очі.

Фенілкетонурія – порівняно рідкісне захворювання (1/20000 новонароджених). Патогенез її добре відомий. В організмі людини амінокислота фенілаланін під впливом фенілаланінгідроксилази перетворюється на тирозин, а потім – в меланін, тироксин, адреналін. За відсутності ферменту фенілаланін не може перетворитися на тирозин. Він накопичується в тканинах і перетворюється на фенілпіровиноградну і фенілоцтову кислоти. Самі фенілаланін і обидві кетокислоти дуже токсичні для головного мозку на стадії його формування. Вони перешкоджають проникненню амінокислот у нейрони. Знижується синтез клітинних білків і медіаторів. В результаті розвивається розумова відсталість. Зменшується також утворення меланіну, адреналіну і тироксину. Тому у хворих світле волосся, блакитні очі і артеріальна гіпотензія. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ген локалізований у 12-ій хромосомі.

Альбінізм розвивається внаслідок відсутності пігменту меланіну. Він може бути загальним і місцевим (наприклад, очним). Хвороба зумовлена дефіцитом ферменту тирозинази, яка перетворює тирозин у меланін. Передається за аутосомно-рецесивним типом, частота її - 1/20000.