Физическое обследование

Со стороны некоторых частей тела и органов могут наблюдаться отклонения, характерные для умственно отсталых лиц, которые иногда имеют пренатальное происхождение. Например, конфигурация и размер головы часто служат указа­нием на такие проявления, как микроцефалия, гидроцефалия и синдром Дауна. Лицо больного иногда имеет такие признаки, которые облегчают диагноз ум­ственной ретардации, как гипертелоризм, плоский нос, выдающиеся надбровные дуги, эпикантальные складки, мутность роговицы, изменения сетчатки, низко ра­сположенные, маленькие или бесформенные уши, вываливающийся язык, большие расстояния между зубами. Выражение лица, которое можно охарактеризовать как глупое, не всегда является адекватным, и на него нельзя опираться, если нет других подтверждающих признаков. Цвет и плотность кожи и волос, небо с высокими ду­гами, размер щитовидной железы и величина туловища и конечностей являются дальнейшей областью исследования. Частью клинического исследования должно быть измерение окружности головы.

Дерматоглифика или рисунок рук могут явиться другим диагностическим ин­струментом, поскольку нетипичный паттерн борозды и сгибательной складки ча-

сто обнаруживаются у отсталых детей. Патологическая дерматоглифика может часто обнаруживаться у лиц с хромосомными нарушениями и у детей, больных ко­ревой краснухой. Многочисленные нарушения, связанные с обсуждаемой патоло­гией, приведены в табл. 22.

Неврологическое обследование

Когда неврологические нарушения имеют место, их частота и тяжесть обрат­ной корреляцией связаны со степенью ретардации. Много детей с тяжелой ум­ственной отсталостью не обнаруживают неврологических отклонений, и, напро­тив, около 25% всех детей с церебральным параличом имеют нормальный интел­лект.

Нарушения в двигательной области проявляются патологией мышечного то­нуса (спастичность или гипотония), рефлексов (гиперрефлексия) и непроизвольны­ми движениями (хореоатетоз). Незначительные нарушения в этой сфере прояв­ляются неловкостью и плохой координацией.

Вторичные расстройства могут включать глухоту, варьирующую от неболь­шого нарушения способности слышать до значительной корковой глухоты. Зрите­льные расстройства могут варьировать от слепоты до нарушений в простран­ственном представлении, распознавания образа и представления о схеме тела.

Наихудший прогноз имеют младенцы, которые обнаруживают комбинацию неактивности, общей гипотонии и чрезмерной отвечаемости на стимулы. У более старших детей маркерами поражения мозга часто являются гиперактивность, кратковременные провалы внимания, отвлекаемость и низкая переносимость фру­страции.

В целом, чем младше ребенок во время исследования, тем большую осторо­жность следует соблюдать при предсказывании будущего, поскольку потенциал восстановления способностей мозга младенцев очень велик. Наиболее адекватным подходом к прогнозированию способностей можно считать обследование разви­тия ребенка с регулярными интервалами.

Пневмоэнцефалограмма является несколько опасным методом исследования и используется редко у умственно отсталых, а в настоящее время ее заменила ком­пьютерная томография. Случайные результаты—-внутренняя гидроцефалия, кор­ковая атрофия или порэнцефалия, обнаруживаемые у тяжело умственно отсталых, страдающих органическим поражением мозга, не рассматриваются как важные признаки в общей картине.

Рентгенологическое исследование черепа, обычно производимое в таких слу­чаях, помогает понять только немногие случаи, такие как связанные с краниосино-стозом, гидроцефалией, корковой атрофией и другими факторами, являющимися результатом внутричерепного кальцинирования (например, токсоплазмоз, ши­шковатый склероз, церебральный ангиоматоз и гипопаратиреоидизм).

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) должна интерпретироваться очень осторожно з случаях умственной отсталости. Исключение составляют больные с гипеарит-чией или большими припадками, у которых ЭЭГ позволяет установить диагноз и назначить лечение. В большинстве других случаев диффузное церебральное рас­стройство вызывает неспецифические изменения ЭЭГ, характеризующиеся мед­ленной активностью со вспышками пиков и острых волн или резкими волновыми комплексами. Путаница, возникающая при оценке значимости ЭЭГ для диагноза умственной отсталости, может быть очевидна на основании сообщений о частой патологии ЭЭГ при синдроме Дауна, процент которой варьирует вокруг 25 для большинства больных с этим заболеванием.