Х-хромосомный рецессивный ихтиоз

Определение. Х-хромосомный рецессивный ихтиоз (вульгарный ихтиоз, сцепленный с полом) — наследственное заболевание из группы ихтиозов, наблюдаемое только у лиц мужского пола, характеризующе­еся генерализованным шелушением и сухостью кожи.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется через половую хромосому, при этом женщины являются гетерозиготными носителями и не болеют, а клиническая картина заболевания развивается у их сы­новей. При этой форме ихтиоза пролиферация эпидермоцитов не нару­шена, а ретенционный гиперкератоз развивается вследствие сниженно­го количества кератиносом в кератиноцитах и задержки дегенерации десмосом, вызывающих нарушение нормального отшелушивания кор-неоцитов. Эти нарушения кератинизации обусловлены наследственным дефектом активности стероидной фосфатазы кератиноцитов, фиброб-ластов, лейкоцитов и трофобластов плаценты.

Клиническая картина развивается после рождения или в раннем детстве. Наиболее поражаемыми участками кожи, как и при вульгарном псориазе, выступают разгибательные поверхности конечностей и нижние части туловища, особенно живот. Однако при рецессивном Х-сцепленном ихтиозе в процесс вовлекаются также и сгибательные поверхности верх­них и нижних конечностей, локтевые, подколенные и подмышечные ямки. Типичными клиническими проявлениями заболевания являют­ся плотно прикрепленные к коже чешуйки грязо-коричневого цвета, напоминающие шкуру аллигатора и похожие на одну из форм вульгар­ного ихтиоза, называемую ichthyosis nigricans. Сопутствующими пато­логическими процессами часто являются умственная отсталость, ано­малии костей, эндокринопатии (крипторхизм, гипогонадизм), наиболее выраженные в возрасте 10-30 лет.

Диагностика основывается на данных генетического анамнеза и особенности клинической картины (вовлечение в патологический про­цесс сгибательных поверхностей конечностей).

Дифференциальный диагноз проводится с другими ихтиозами.

Лечение аналогично лечению вульгарного ихтиоза.