Вопрос 74: Миотония Томсена

Миотония (синоним болезнь Томсена)-наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов, наступающих в начальной фазе активного движения. Заболевание передается по доминантному типу. Затрудняется расслабление мышцы после сильного сокращения ее в начале движения. Мышца остается сокращенной несколько секунд, затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно производить все легче, и спазмы совершенно прекращаются. Однако после отдыха, даже недлительного, тонический спазм мышц появляется с прежней силой. Спазмы захватывают мышцы конечностей, туловища и лица. Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении. Первые симптомы миотонии развиваются в детском или юношеском возрасте и сохраняются у больных всю жизнь. Больные нередко отличаются атлетическим сложением, хорошо развитой мускулатурой. Прогноз благоприятен, но требуется правильный выбор специальности, не связанной с быстрыми двиг.реакциями,— противопоказана работа шофера, летчика, на конвейере. Выделяют атрофическую миотонию, при которой наряду с миотоническими симптомами отмечаются эндокринные и дистрофич.расстр-ва. У больных обнаруж.атрофии мышц лица, шеи, предплечий и кистей, а также импотенция у мужчин, ранний климакс у женщин, ранняя катаракта, облысение, выпадение зубов, сухость кожи. Лечение миотонии в основном симптомат-е. Назначение аскорб.к-ты и хинина (внутрь по 0,3—0,5 г 3—4 раза в день) временно снижает спазмы. Показаны препараты кальция и диета, бедная калием (ограни.картофеля и др.). Рекомендуются тепловые процед.в виде световых и водных ванн, ионофорез с кальцием и хинином, массаж и лечебная физкультура.

Миотония дистрофическая -самост.забол.начин.в относительно более позднем возрасте, хар-ся неуклонно нараст.течением и присоедин.к миотоническим симптомам атрофических параличей.

Этиология. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Исследования хромосомного комплекса в культуре лейкоцитов периферической крови выявили лишнюю хромосому в группе малых акроцентриков (хромосом с дистально расположенной центромерой). В патогенезе атрофической миотонии ведущую роль играет недостаточность функции надпочечников.

Течение и симптомы. Миотонический синдром особенно развит в мышцах пальцев и в жевательной мускулатуре, атрофические параличи локализуются в мышцах лица, плечевого пояса, а затем распространяются на конечности. Особенно характерным признаком является атрофия грудино-ключично-сосковых мышц. Выражены эндокринные расстройства в виде инфантилизма и бесплодия у женщин и нарушения половой функции у мужчин. Очень часто встречаются ранняя катаракта, атрофия кожи, облысение. Прогноз: заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидности. Лечение такое же, как и при врожденной миотонии, но малоэффективно.