Вопрос 78: Болезнь Морфана. Мукополисахаридозы

Болезнь Марфана -заб.из группы насл.коллагенопатий, заб.соед.ткани чел.Частный случай дифференц.дисплазии соед.ткани чел.Заб.имеет полиорган.прояв-я. Помимо хар-х изм-й в органах опорно-двиг.аппарата (удлинён.кости скелета, гиперподвиж.суставов), набл.пат-я в орг.зрения и серд-сосуд.сист, что составляет классическую триаду. Симптомы. Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномиелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь"), гиперподв-ть суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразв.вертлуж.впадины, мыш.гипотония. Диф. диаг-ка. Существует группа «марфанподобных синдромов», с состоянием больных внешне очень напомин.синдром Морфана, которые значит.отлич.по висцер.пораж, ослож-м и прогнозу.Помимо триады Морфана, в других органах также набл.изм-я (бронхо-лёгочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка). Лечение -преимущ.симптоматиче, напр.на облегчение тех или иных проявл.заб-я.

Мукополисахаридозы- группа метаб.заб.соед.ткани, связ.с наруш.обм.кислых гликозаминогликанов, вызв.недоста-ю лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Забол.связ. с наслед-ми аномалиями обмена, проявл.в виде «бол.накопления» и прив.к разл.дефектам костной, хрящевой, соед.тк. Виды заболеваний: I тип — синдром Гурлера (мукомполисахаридоз I H — Hurler), синдром Гурлера-Шейе (мукополисахаридоз I H/S — Hurler-Scheie), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — Scheie). Обусл.дефицитом альфа-L-идуронидазы (фермент катаболизма мукополисахаридов). Заб.постепенно приводит к накоплению в тканях гепарансульфата и дерматансульфата. Выделяют три фенотипа: синдром Гурлера, синдром Шейе и синдром Гурлера-Шейе.II тип — синдром Хантера

III тип — синдром Санфилиппо.IV тип — синдром Моркио.V тип — синдром Шейе.VI тип — синдром Марото—Лами.VII тип — синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы.

Диагностика: Определение активности лизосомальных гидролаз. Исследование мочи на ГАГ.