Диагностика генетических заболеваний

Все дети, предлагаемые для усыновления, должны быть внимательно осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все данные о ребёнке и его родителях. По данным ВОЗ, подавляющее большинство (92-95%) новорожденных появляются на свет здоровыми, но, к сожалению, оставшиеся 5-8% рождаются с теми или иными врожденными и наследственными болезнями.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (1 на 700 новорождённых). Диагноз этого заболевания у ребёнка должен поставить врач неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорождённого в родильном доме.

Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково часто. У девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низкопосаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие месячных. Также отмечается отставание в умственном развитии.

У мальчиков может встречаться болезнь Клейнфельтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больных отмечается рост 190 см и выше, непропорционально росту длинные руки, нередко отставание умственного развития.

Всем детям до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения фенилкетонурии. Фенилкетонурия – одно из распространённых наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорождённых. Основные проявления отставание психического и моторного развития, нарушение работы желудочно-кишечного тракта, поражение кожи.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжёлого наследственного заболевания муковисцидоз. При этом заболевании наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

Частота этого заболевания 1:2500.

После одного года жизни у мальчиков впервые могут появляться симптомы гемофилии (заболевание крови). Нарушение свёртываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжёлым поражениям суставов и другим поражениям организма, при любых порезах, наблюдается длительное кровотечение.

В 4-5-летнем возрасте только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Заболевание проявляется в поражении мышц голени, а с годами и всех других частей тела. Больного ждёт полная неподвижность чаще во втором десятилетии жизни.

Date: 2015-06-11; view: 448; Нарушение авторских прав