Представление о строении и функциях углеводной части гликолипидов и гликопротеинов. Сиаловые кислоты.

Гликопротеины – сложные белки, содержащие, помимо простого белка или пептида, группу гетероолигосахаридов. Состоит из углеводного компонента (гликановая фракция), ковалентно связанный с неуглеводной частью (агликановая фракция), представленной белком, пептидом, аминокислотой или липидом. В состав олигосахаридов входят гексозы, гексоамины, фруктоза, сиаловые кислоты.

Основные представители являются различные ферменты, гормоны, группоспецифические субстанции крови, муцины и т.д.

Гликолипиды. Церамиды - основа большой группы липидов - гликолипидов. Водород в гидроксильной группе церамида может быть замещён на разные углеводные фрагменты, что определяет принадлежность гликолипида к определённому классу. Гликоли-пиды находятся в основном в мембранах клеток нервной ткани. Названия «цереброзиды» и «ганглиозиды» указывают на ткани, откуда они впервые были выделены.

Сиаловые кислоты или нейраминовая кислота и еѐ ацилированные производные – нормальные компоненты тканей и биологических жидкостей. Они присутствуют как в свободном виде (кровь, ликвор, слизистая оболочка желудка, щитовидная железа и др.), так и в составе олигосахаридных остатков гликопротеинов, где занимаю концевое положение и легко отщепляются под действием ферментов. При инфекционных, аллергических и некротических процессах нарушается метаболизм, что приводит к деполимеризации гликопротеинов и сопровождается резким возрастанием содержания сиаловых кислот.

Играют значительную роль в патологических процессах: воспаления, иммунного ответа, канцерогенеза (некоторые из сиаловых кислот, например, N-ацетилнейраминовая кислота участвует в проникновении метастазов в кровеносные сосуды), проникновения вирусов, бактерий и грибков в организм человека и

57. Наследственные нарушения обмена моносахаридов и дисахаридов: галактоземия, непереносимость фруктозы и дисахаридов. Гликогенозы и агликогенозы.

Наследственная непереносимость дисахаридов развивается в связи с недостаточностью ферментов мальтазы, лактазы, сахаразы. При этом дисахариды не подвергаются гидролизу и всасыванию в тонком кишечнике, и попадая в толстый кишечник, подвергаются бактериальному разложению с образованием большого количества кислых продуктов. Микроорганизмы из толстого кишечника проникают в тонкий. В ответ на это усиливается перистальтика кишечники и стул становится неустойчивым.

Наследственная непереносимость фруктозы, возникающая при генетически обусловленном дефекте фруктозо-1-фосфатальдолазы, не проявляется, пока ребенок питается грудным молоком, т.е. пока пища не содержит фруктозы. Симптомы возникают, когда в рацион добавляют фрукты, соки и сахарозу. Рвота, боли в животе, диарея, гипогликемия и даже кома и судороги возникают через 30 мин после приѐма пищи, содержащих фруктозу. У маленьких детей и подростков, если не перестанут употреблять фруктозу, возникают хронические нарушение функции печени и почек.

Галактоземия возникает при нарушении обмена галактозы, обусловленном наследственным дефектом любого из трѐх ферментов, которые включающих галактозу в метаболизм глюкозы. Эти ферменты: галактокиназа, галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, уридил-4-фосфат.
Ранние симптомы проявления дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьшение массы тела, желтуха, катаракта.

Гликогеновые болезни называют наследственные нарушения обмена гликогена, обусловленные недостаточностью какого-либо из ферментов, участвующие в этом процессе. Недостаточность выражается в снижении активности фермента или в его полном отсутствии; она возникает в случае насследования мутантного аллеля соответствующего фермента в гомозиготном состоянии.

Гликогенозы возникают в результате нарушения мобилизации гликогена, начинает накапливаться в клетках в больших количествах, что может привести к разрушение клетки. Есть несколько типов гликогенозов, связанных с недостаточностью разных ферментов или одного и того же фермента в разных органах. Наиболее известные из них:
Гликогеноз 1, болезнь Гирке. Поврежден фермент «глюкогозо-6-фосфатаза», пораженный орган – печень и почки.
Гликогеноз 2, болезнь Помпе. Фермент поврежденный: а-1,4-глюкозидаза. Все органы поражены. Гликогеноз 4, болезнь Андерсена. Фермент ветвления. Печень, мышцы, почки, лейкоциты.

Агликогеноз, нарушен синтез гликогена (из-за дефекта гликогенсинтетазы). Содержание гликогена в клетках понижено. Самый характерный симптом агликогенозов – резкая гипоглюкоземия натощак (посколько нет запасов гликогена), особенно после ночного перерыва в кормлении. В результате гипоглюкоземии может возникать рвота, судороги, потеря сознания.