Дифференциальный диагноз хронического холецистита с дискинезией желчевыводящих путей

Анамнез

Гипертонич/гипот форма дискенезии – невротические реакции, эмоц нагрузки, лабильногость НС//эмоции физ нагрузки

ХХ-интоксикация, гиповмтаминоз

Боль//приступообразность//длительность

Гиперт форма диски незии – нехарактерна//да// кратковременные

Гипотон – харрактерна//нет//длительная

ХХ-характерна//да//схваткообпазная 1-5 дней

Связь с приемом пищи

Гиперт – через 30-40 мин после холодной пищи

Гипотон – через 1-2 после приема жирной пищи

ХХ – через 1-2 ч после жирной пищи и жареной

Диспепсия

Гиперт – характерна

Гипотон – не характерна рвота

ХХ – характерна

Кожа

Гипер \ гипо – без особенностей

ХХ-сухая. Бледная. Язык обложен белым налетом

Мышечное напряжение/ Пузырные симптомы

Гипер\гипо – нет

ХХ - да

3) Гемофилия — наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному, сцепленому с Х-хромосомой типу, характеризующаяся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности VIII или IX плазменных факторов свертывания крови. Болеют лица мужского пола. Гемофилию В ранее называли болезнью Кристмасс.

Этиология: Наследование гемофилии Х-сцепленное. Все дочери больных гемофилией — облигатные носители аномальных генов; все сыновья — здоровы. Вероятность того, что сын матери-носительницы будет болен гемофилией, составляет 50%, и вероятность того, что ее дочь станет носительницей заболевания, также 50%. Гемофилией могут страдать девочки, рожденные от больного гемофилией мужчины и женщины-носительницы, а также при синдроме Тернера. У женщин-носительниц кровоточивость может происходить во время менструаций и при операциях.

Патогенез: Врожденное отсутствие при гемофилии одного из факторов (VIII, IX или XI) приводит к нарушению процесса свертывания крови в 1-й фазе—фазе тромбопластинообразования. В результате замедляется процесс свертывания, проявляющийся кровоизлияниями и кровотечениями.

Классификация:

снижение активности фактора VIII- гемофилия А; снижение активности фактора IX-гемофилия В/болезнь Кристмаса; коагулопатия с дефицитом свертывающего фактора ХI- гемофилия С / болезнь Розенталя

Клиника:

Характеризуется: 1) длительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек; 2) склонностью к очаговым массивным кровоизлияниям (гематомам) в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после минимальных травм, ударов и даже спонтанным кровоизлияниям.

Проявляется гемофилия чаще во второй половине 1-го — начале 2-го года жизни, но иногда позже или уже в неонатальном периоде. Кровотечения у больных гемофилией могут возникнуть не сразу после травм (например, экстракции зуба), а спустя 1/2 -1 ч. Кровотечения длительные, обычно не останавливаются при местной гемостатической терапии. Даже такие процедуры, как взятие крови для анализа, подкожные и внутримышечные инъекции могут вызвать у больного кровотечение, продолжающееся часы и даже сутки. После внутримышечных инъекций типично возникновение очень обширных гематом, которые могут вызвать сдавление нервов, обусловливающее параличи и парезы.

Кровоизлияния в суставы — самое характерное проявление гемофилии и наиболее частая причина инвалидизации больных. По частоте локализации поражения распределяются так: коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп, лучезапястные и межпозвоночные суставы. По степени тяжести различают: I степень — припухлость мягких тканей, расширение суставной щели без изменения костей; II степень — остеопороз в эпифизах и эпифизеолиз; III степень — начинающаяся дезорганизация сустава, синовит, изменение суставных поверхностей, субхондральные кисты; IV степень — сужение суставного пространства и деструкция хряща; V степень — потеря суставной щели, фиброз, очень выраженный эпифизеолиз.

Кровоизлияние в сустав обычно начинается спустя некоторое время после травмы (1 час и более): возникают острые боли, пораженный сустав увеличивается в объеме, кожа над ним горяча на ощупь, несколько блестящая, положение конечности флексорное. При вливании антигемофильной плазмы боль уже через несколько часов уменьшается. Недопустимо для уменьшения боли назначать нестероидные противовоспалительные средства, так как они могут усиливать повышенную кровоточивость за счет угнетения функции тромбоцитов. Однократное кровоизлияние в сустав предрасполагает к повторным именно в этом суставе, воспалительному процессу в нем, деструктивным и дистрофическим изменениям в окружающих хрящах и костях. В патогенезе хронического синовита, изменениях хрящей и костей, возникающих при повторных кровоизлияниях, важное значение имеют иммунопатологические процессы, которые у детей старше 12-13 лет и взрослых, больных гемофилией, уже могут привести к артриту, протекающему по типу ревматоидного, в мелких суставах кисти, стопы и других, где кровоизлияния не было.

Частые гемартрозы предрасполагают также и к уролитиазу с кальциевыми камнями. После 15 лет тяжесть кровоточивости при гемофилии обычно ослабевает.

При гемофилии наблюдаются кровотечения из слизистых оболочек (желудка и кишок, из десен, реже из почек и носовые кровотечения), вследствие чего нередко развивается постгеморрагическая анемия.

Желудочно – кишечные кровотечения- - кровоизлияния из сосудов желудочно – кишечного тракта. Характеризуются появлением гематомезиса - рвоты в виде «кофейной гущей», меленой. Профузные желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии могут быть спонтанными. Они могут быть вызваны приемом ацетилсалициловой кислоты, других нестероидных противовоспалительных средств. Кроме того, источником кровотечения являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

Гематурия - наличие крови в моче. Может возникать спонтанно или в связи с травмами поясничной области. Гематурия может сопровождаться дизурическими явлениями, приступами почечной колики, обусловленными образованием сгустков крови в мочевыводящих путях. На основании исследования почек у больных гемофилией могут быть обнаружены такие нефрологические нарушения, как почечный капиллярный некроз, гидронефроз, пиелонефрит. Макрогематурия у больных гемофилией обусловлена наличием конкрементов в мочевом пузыре, пиелоэктазией, гидронефрозом. Гематурия может быть единственным симптомом начальной стадии гидронефроза, возникая вследствие внезапного и быстрого снижения внутрилоханочного давления. Особенно тяжело гематурия протекает у больных с ингибиторной формой гемофилии. Диагностика причин гематурии у больных гемофилией позволяет определить тактику дальнейшей терапии, как консервативной, так и оперативной.

Диагностика: ОАК; коагулограмма, включающая протромбиновое время по Квику; фибриноген; активированное частичное тромбопластиновое время, тромбиновое время; определение активности факторов VIII/IX; определение активности ингибиторов к факторам VIII/IX; определение активности фактора Виллебранда в крови.биохимический анализ крови (белок, альбумин, АЛаТ, АСаТ, билирубин, щелочная фосфатаза, креатинин, мочевина, глюкоза);

Основан на анализе данных родословной (мужчины по материнской линии с кровоточивостью) и анамнеза, выявлении увеличения длительности свертывания венозной крови по Ли—Уайту (норма 8 мин, а при гемофилии — резко удлинено.

Увеличение: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Уменьшение: протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Осложнения:

параличи, гангрена; тяжелые анемии; острая дыхательная недостаточность; тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход;; асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань, хронические артриты, анкилозы суставов.

Лечение:

При гемофилии имеет следующие особенности: 1) внутримышечные инъекции запрещены (все препараты могут быть введены только внутривенно либо назначены внутрь); 2) кровотечение любой локализации и тяжести, припухлость и боль в суставе, подозрение на кровоизлияние во внутренние органы — показание к немедленному (даже ночью!) введению концентрированных антигемофильных препаратов; 3) аналогично сл при травме с нарушением целостности кожных покровов; 4) больной должен раз в квартал посещать стоматолога, имеющего опыт лечения детей с гемофилией; 5) любые хирургические вмешательства возможны только после введения препаратов антигемофильного глобулина. Используют для вливаний лишь поверхностные вены.

2 программы лечения:

1) систематическое трансфузионное лечение;

2) периодическое, симптоматическое трансфузионное лечение.

Первая программа особенно показана детям лишь с тяжелой гемофилией: больным гемофилией А с 1 до 20 лет вводят криопреципитат в дозах 25- 40 ЕД/кг 3 раза в неделю, а при гемофилии В концентрат IX фактора 25- 40 ЕД/кг 2 раза в неделю.

Вторая программа предусматривает введение концентратов VIII и IX факторов в первые часы после кровоизлияния или обширной травмы. При гемофилии А внутривенно вводят криопреципитат в дозе 45-50 ЕД на 1 кг массы тела, а при гемофилии В — 35 ЕД/кг (концентрат IX фактора)

Местная терапия: наложение тампонов с гемостатической губкой, тромбином, грудным молоком на место кровотечения. При необильных кровотечениях рекомендуют закапывать в нос десмопрессин; 4 раза в день и внутрь е-аминокапроновую кислоту по 50 мг/кг также 4 раза в день

При ингибиторной гемофилии:

вливание в течение 3 дней рекомбинантного VIII фактора 100-300 ЕД/кг в сутки (80-150 ЕД/кг в течение 2 ч и далее 4-7 ЕД/кг/ч в сочетании с преднизолонотерапией (1 мг/кг в сутки)

2) вливание концентрата факторов протромбинового комплекса (PPSB);

3) вливание активированного VII фактора. Введение криопреципитата в больших дозах может подавлять синтез ингибитора. Для лечения ингибиторных форм в некоторых центрах успешно используют плазмаферез, а также вливания десмопрессина.

При гематуриях и повторных гемартрозах 2-3 недельный курс преднизолонотерапией.

Исходы(прогноз) серьезный. Больные находятся под постоянным диспансерным наблюдением, им проводят профилактические курсы лечения.