Триплоидии хромосом

Впервые живорожденный ребенок с полной формой триплои-дии хромосом (кариотип 69,ХХУ или 69,ХХХ) был описан в конце 60-х годов; до этого времени было известно только о мозаичных формах синдрома, когда наряду с триплоидным присутствовал и диплоидный клеточный клон. Популяционная частота синдрома неизвестна, несмотря на то, что описано около 100 случаев вместе с мозаичными формами. Беременность таким плодом осложняется многоводием и токсикозом второй половины, дети рождаются срез­кой пренатальной гипоплазией (масса тела при рождении не превы­шает 1800 г) при беременности 34-35 недель. Продолжительность жизни детей до 6-7 месяцев (Faix et al., 1984). При данном синдроме наблюдают следующие признаки: микрофтальмия, колобома радуж­ки, гипертелоризм, расщелина губы и неба, низко расположенные ушные раковины, микрогения, синдактилия кистей и стоп, искрив­ление пальцев кистей и стоп, косолапость, гипоспадия или эписпа-дия, гипоплазия полового члена, аплазия наружных половых орга­нов, крипторхизм. Из аномалий внутренних органов известны по­роки сердца и крупных сосудов (дефекты перегородок и крупных сосудов), мочевой системы (кистозная дисплазия почек, гидроуре-тер, гидронефроз), желудочно-кишечного тракта (нарушения пово­рота кишечника, гипоплазия и агенезия желчного пузыря), желез внутренней секреции (гипоплазия надпочечников). Но самым основ­ным проявлением этого синдрома являются пороки головного моз­га, которые часты и специфичны. Самыми частыми из них являются спинномозговые грыжи (Лазюк, 1991), которые при других хромо­сомных синдромах практически не встречаются (исключение — син­дром Эдвардса). При триплоидии также с высокой частотой встре­чаются пороки прозэнцефалической серии (Royston, Bannigan, 1987). Часто прозэнцефалия сочетается с гидроцефалией, что не встречается ни при одном хромосомном синдроме. Отмечают также цикло-пию и цебоцефалию, встречаются агенизия мозолистого тела, лиссэнцефалия, аплазия или гипоплазия мозжечка. Триплоидия хромо­сом считается единственной формой плоидности, совместимой с той или иной продолжительностью жизнью (Лазюк, 1991). Известно так­же не одно сообщение о живорожденном ребенке с тетрасомией (Pittetal., 1981; Teyssier etal.,1997).