Клинические проявления. Популяционная частота трисомии 8 точно не известна, ясно лишь, что среди больных чаще встречаются дети мужского пола (примерное соотношение лиц мужского и

Популяционная частота трисомии 8 точно не известна, ясно лишь, что среди больных чаще встречаются дети мужского пола (примерное соотношение лиц мужского и женского пола 5:2). Дети рождаются доношенными с нормальной массой тела. При рождении и в дальнейшем они не отстают в росте. Наблюдается умеренная задержка умственного развития. Очевидно, это связано с тем, что около 90% случаев трисомии 8 представлены мозаичными формами. Частый признак этой трисомии — поражение головного мозга. В основном, наблюдают агенезию мозолистого тела. Причем этот порок наблюдается и при других хромосомных болезнях (трисомия 13 — синдром Патау, моносомии 13q и 18р). Однако при указанных синдромах она сочетается с другими летальными или сублетальными пороками головного мозга. Дети при трисомии 8 (особенно при мозаичных формах) и пороком мозга доживают до 12 лет (иногда даже и до 17 лет). Из других аномалий мозга при этом синдроме известна гидроцефалия. Определены специфические признаки для данного синдрома, к которым относятся выпуклый лоб, вывернутая нижняя губа, аплазия надколенника, контрактуры, глубокие борозды между межпальцевыми подушечками, пороки мочевой системы (в основном, указан гидронефроз). Из других признаков наблюдают косоглазие, эпикант, высокое небо, микрогнатия, деформированные ушные раковины с аномальными мочками, короткая складчатая шея, камптодактилия, длинные пальцы, клинодактилия, сколиоз, аномальные тазобедренные суставы, косолапость, паховые грыжи, крипторхизм, пороки сердца и желудочно-кишечного тракта (атрезия ануса и пищевода). Реже встречается макроцефалия, широкая спинка носа, атрофия зрительного нерва, колобома радужки, катаракта, помутнение роговицы, добавочные ребра, закрытые спин-но-мозговые грыжи, удлиненное туловище по сравнению с конечностями. Трисомию 8 считают четко очертанным хромосомным синдромом с момента первых случаев его описания.

Date: 2016-05-25; view: 584; Нарушение авторских прав