Клиническая характеристика синдрома Прадера—Вилли

Впервые синдром Прадера—Вилли (СПВ) был описан в 1956 г. Основными диагностическими признаками являются ожирение, мышечная гипотония, низкий рост, гипогонадизм, умственная отсталость различной степени выраженности и признаки дизэмбриогенеза (долихоцефалия, миндалевидный разрез глазных щелей, гипертелоризм, эпикант, микрогнатия, рыбообразный рот, высокое небо, диспластичные ушные раковины, акро-микрия, аномалии дерматоглифики и др). Для пренатального периода характерна слабая подвижность плода в отличие от нормально протекающей беременности, вследствие чего масса тела ребенка при рождении не превышает 2,8 кг. Неонатальному периоду свойственны гипорефлексия, скудное питание из-за ослабления глотательного и сосательного рефлексов. В результате глубокой гипотонии может возникнуть асфиксия. Затруднения при кормлении постепенно проходят к 6 мес. В течение первых 12—18 мес развивается неконтролируемая гиперфагия, которая вызывает множество соматических и физиологических проблем, в частности ожирение и сердечную недостаточность. Больные отстают в росте и развитии. Вторичные половые признаки если и появляются, то слабо выражены у обоих полов. Гипопигментация выявляется у 75 % больных. Продолжительность жизни составляет 25—30 лет. Взрослым больным свойственны эмоциональная лабильность, пониженные моторная активность и познавательная способность, гиперфагия и различные степени умственной отсталости. Необходимо отметить, что СПВ характеризуется широким клиническим полиморфизмом и встречаются неклассические формы заболевания. Поэтому необходимо дифференцировать СПВ от синдромов Коэна, Опица—Фриаса, Барде—Билля, Олбрайта и умственной отсталости, сцепленной с ломкой Х-хромосомой. Частота синдрома в различных популяциях составляет 1: 10000 —20 000 новорожденных. Основная масса случаев возникает спорадически, но встречаются и семейные формы. Риск повторного рождения ребенка с СПВ зависит от генетической причины заболевания в каждом конкретном случае.