Что понимают под термином – «полиморфизм хромосом человека»?

Под полиморфизмом понимают нормальную изменчивость хромосом набора, которая заключается в различиях между гомологичными хромосомами (гетероморфизм) по отдельным сегментам, районам и даже целым плечам. К полиморфным вариантам относят такие изменения хромосом, которые сохраняются в процессе онтогенеза, стабильно наследуются при митотическом делении клетки и передаются как простой менделевский признак от родителей к детям, не оказывая влияния на фенотип. Существование различных вариантов характерно практически для каждой хромосомы человека, а неограниченное число сочетаний таких вариантов приводит к уникальности кариотипа каждого человека, за исключением монозиготных близнецов.

Как принято регистрировать полиморфные варианты хромосом человека?

Правила кариотипирования предусматривают учет полиморфных вариантов хромосом с помощью специальной системы символов (табл.1). В широких пределах варьируют размеры С-блоков, особенно на хромосомах 1, 9, 15, 16, 19, 22 и Y.

Таблица 1. Перечень символов, употребляемых при описании полиморфных вариантов хромосом человека