Характеристика внутрихромосомных перестроек

Внутрихромосомные перестройки представлены несколькими ти­пами:

- Пробелы (g) (ахроматические, то есть неокрашенные области) и разрывы — могут быть хроматидными и хромосомными.

- Делеция (del) — утрата части хромосомы (концевые и интерстициальные).

- Дупликация (dup) — удвоение части хромосомы.

- Инверсия (inv) — переворот фрагмента хромосомы на 180°, не включающего область центромеры (парацентрическая инверсия), или с вовлечением центромеры (перицентрическая инверсия).

- Изохромосома (i) — метацентрическая (моно- или дицентричекая, idic) хромосома с генетически идентичными плечами (то есть удвоенными только длинными или только короткими).

- Кольцевые хромосомы (г) представляют собой одиночные (реже — двойные) замкнутые кольца с одной или двумя центро­мерами (моно- или дицентрические, соответственно).

- Хромосомными фрагментами (fr) и маркерными хромосомами (mar) обозначают сверхчисленные производные хромосом: мел­кие ацентрические (асе) (т. е. не содержащие центромеру) или содержащие 1-2 центромеры. Маркерные хромосомы могут быть результатом как внутри-, так и межхромосомных перестро­ек. Для их идентификации используются различные цитогенетические методы. Особенно информативными являются различные варианты метода гибридизации in situ (метод FISH) с хромосом-и локусспецифическими ДНК-зондами.

Генетически сбалансированные хромосомные аберрации (трансло­кации, инсерции, инверсии), как правило, не сказываются на феноти­пе носителя. Однако их наличие закономерно приводит к нарушению процессов спаривания гомологов в профазе мейоза и, как следствие этого, к образованию гамет с несбалансированными хромосомными аберрациями (делециями и дупликациями) и зигот с частичной моно-или трисомией по соответствующим участкам хромосом.