Профилактика врожденных пороков развития

Профилактика врожденных пороков развития включает две группы мероприятий: индивидуальные и массовые. Индивидуальные мероприятия заключаются в предупреждении рождения ребенка с врожденным пороком развития в конкретной семье и этим занимается медико-генетическая консультация. Основная задача, которую они решают, - это оценка степени риска рождения ребенка с врожденными пороками. Если же, обратившаяся семья все же решает иметь ребенка, то встает вопрос о проведении комплекса мер по своевременной пренатальнои диагностике, если предполагаемый порок можно выявить антенатально.

Практика медико-генетического консультирования показывает, что за прогнозом потомства чаще всего обращаются семьи, в которых уже есть ребенок с врожденными пороками развития. Сравнительно более редкая ситуация, когда у одного из супругов, или желающих вступить в брак, имеется врожденный порок. И совсем редко за консультированием обращаются лица, у которых врожденные пороки имеются у кого либо из родственников.

Медико-генетическое консультирование включает:

1. Осмотр субъекта с врожденными пороками независимо от того, кем он является (ребенком, супругом или родственником).

2. Анализ патологоанатомической документации, если речь идет об умершем ребенке с врожденным пороком.

3. Проведение генеалогического анализа.

4. Оценка риска рождения ребенка с врожденным пороком. В подавляющем большинстве случаев степень риска составляет 1-25% и право принятия решения принадлежит супружеской паре.

5. Проведение мероприятий по пренатальной диагностике.

Генетический риск выражает вероятность появления определенного врожденного порока у обратившегося или у его потомков и определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в данной семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий врожденного порока, а также от возможностей пренатальной диагностики. Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, а при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

К массовым мероприятиям профилактики врожденных пороков можно отнести:

1. оздоровление окружающей среды (прекращение ядерных испытаний привело к снижению уровня радиоактивности);

2. проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, гербицидов, пищевых добавок;

3. защита половых органов у больных при рентгенологическом обследовании; сужение показаний для рентгенологического обследования органов малого таза в детородном возрасте;

4. улучшение условий для работников ряда профессий с вредными условиями труда (рентгенологи, работники атомных электростанций, лица, работающие с радиоактивными веществами);

5. уменьшение кровнородственных браков;

6. широкая пропаганда генетических знаний среди населения.

Эти мероприятия предусматривают не только профилактику именно врожденных пороков развития, но и предупреждение мутаций, в том числе соматических. Профилактика врожденных пороков развития проблема не медицинская, а социальная. Для ее решения необходимы международные и государственные законодательные акты.

ВЫВОДЫ ПО I ГЛАВЕ

«Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками.

Существуют 3 основных типа врождённых пороков:

1. Врождённые физические аномалии

2. Врождённые ошибки метаболизма

3. Другие генетические дефекты

Врожденные пороки, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и, приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти.

К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и (или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции.

Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.