Генетические причины умственной отсталости

Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают:

§ Хромосомные аномалии, нарушающие дозовый баланс генов, такие как анеуплоидия, делеции, дупликации.

Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);

Частичная делеция короткого плеча хромосомы 4;

Микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др.

§ Дерегуляция импринтинга вследствие делеций, однородительской дисомии хромосом или участков хромосом.

Синдром Ангельмана;

Синдром Прадера-Вилли.

§ Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации в которых вызывают ту или иную степень умственной отсталости, превышает 1000.

Лечение

Специфическая терапия проводится при некоторых видах умственной отсталости с установленной причиной (врожденный сифилис, токсоплазмоз и др.); при умственной отсталости, связанной с нарушениями метаболизма (фенилкетонурия и др.), назначают диетотерапию; при эндокринопатиях, микседема) — гормональное лечение. Лекарственные средства назначают также для коррекции аффективной лабильности и подавления извращённых влечений (неулептил, феназепам, сонапакс). Большое значение для компенсации олигофренического дефекта имеют лечебно-воспитательные мероприятия, трудовое обучение и профессиональное приспособление. В реабилитации и социальной адаптации олигофренов наряду с органами здравоохранения играют роль вспомогательные школы, школы-интернаты, специализированные ПТУ, мастерские для умственно отсталых и др.

Олигофрения.

Общие диагностические указания F7X.X:

§ A. Умственная отсталость — состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллекта, то есть когнитивных, речевых, моторных и специальных способностей.

§ B. Отсталость может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него.

§ C. Адаптивное поведение всегда нарушено, но в защищённых социальных условиях, где обеспечивается поддержка, эти нарушения у больных с лёгкой степенью умственной отсталости могут совсем не иметь явного характера.

§ D. Измерение коэффициентов умственного развития должно проводиться с учётом кросс-культуральных особенностей.

§ E. Четвёртый знак используется для определения выраженности поведенческих нарушений, если они не обусловлены сопутствующим (психическим) расстройством.