Причины отклонений в развитии

Возникновение аномалий развития связано с дейст­вием как разнообразных неблагоприятных факторов внешней среды, так и с различными наследственными влияниями. ^\

В последнее время получены данные о новых наслед­ственных формах умственной отсталости, глухоты, сле­поты, сложных дефектов, патологии эмоционально-воле­вой сферы и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА).

Современные достижения клинической, молекуляр­ной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры половых клеток родителей – хромосомы–передается информация о признаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функцио­нальные единицы наследственности, которые носят на­звание генов.

При хромосомных болезнях с помощью специаль­ных цитологических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обуславливает ген­ный дисбаланс. По последним данным, на 1000 ново­рожденных приходится 5–7 детей с хромосомными ано­малиями. Хромосомные болезни, как правило, отлича­ются сложным или осложненным дефектом. При этом в половине случаев имеет место умственная отсталость, которая часто сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи. Одним из таких хромосомных заболеваний, затрагивающих прежде все­го интеллектуальную сферу и часто сочетающихся с сенсорными дефектами, является синдром Дауна.

Аномалии развития могут наблюдаться не только при хромосомных, но и при так называемых генных бо­лезнях, когда число и структура хромосом остаются не­изменными. Ген представляет собой микроучасток (локус) хромосомы, который контролирует развитие опре­деленного наследственного признака. Гены стабильны, но их стабильность не абсолютна. Под влиянием раз­личных неблагоприятных факторов окружающей среды происходит их мутация. В этих случаях мутантный ген программирует развитие измененного признака.

Если мутации возникают в единичном микроучастке хромосомы, то говорят о моногенных формах аномаль­ного развития; при наличии изменений в нескольких локусах хромосом – о полигенных формах аномального развития. В последнем случае патология развития обыч­но является следствием сложного взаимодействия как генетических, так и внешних, средовых факторов.

В связи с большим разнообразием наследственных заболеваний ЦНС, обуславливающих аномалии разви­тия, их дифференциальная диагностика весьма затруд­нена. Вместе с тем, необходимо отметить, что правиль­ный ранний диагноз заболевания имеет первостепенное значение для проведения своевременных лечебно-коррекционных мероприятий, оценки прогноза развития, а также для предупреждения в данной семье повторного рождения детей с отклонениями в развитии.

Наряду с наследственной патологией нарушения психомоторного развития могут возникать в результате воздействия на развивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факторов окружающей среды. Это–инфекции, интоксикации, травмы и т. п.

В зависимости от времени воздействия этих факто­ров выделяют внутриутробную, или пренатальную, па­тологию (воздействие в период внутриутробного разви­тия); натальную патологию (повреждения в родах) и постнатальную (неблагоприятные воздействия после рождения).

В настоящее время установлено, что внутриутробная патология часто сопровождается повреждением нервной системы ребенка в родах. Это сочетание в современной медицинской литературе обозначается термином перинатальная энцефалопатия. Причиной перинатальной энцефалопатии, как правило, является внутриутробная гипоксия в сочетании с асфиксией и родовой травмой.

Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриут­робного развития плода, снижающие его защитные и адаптационные механизмы. Родовая травма приводит к, внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношенных де­тей внутричерепные кровоизлияния часто возникают по причине слабости их сосудистых стенок.

Наиболее тяжелые отклонения в развитии возника­ют при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена определенная зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти более 7–10 минут часто возникают малообратимые из­менения со стороны ЦНС с проявлениями в дальней­шем детского церебрального паралича, речевых расст­ройств, нарушений умственного развития.

Напомним, что тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причи­ной аномального развития, так и фактором, сочетаю­щимся с внутриутробным недоразвитием мозга ребенка.

Среди причин, обуславливающих отклонения в пси­хомоторном развитии ребенка, определенную роль мо­жет играть иммунологическая несовместимость между матерью и плодом по резус-фактору и антигенам крови.

Резус или групповые антитела, проникая через пла­центарный барьер, вызывают распад эритроцитов пло­да. В результате этого распада из эритроцитов выде­ляется особое, токсичное для центральной нервной системы вещество – непрямой билирубин. Под влиянием, непрямого билирубина в первую очередь поражаются подкорковые отделы мозга, слуховые ядра, что приво­дит к нарушениям слуха, речи, расстройствам эмоцио­нальной сферы и поведения. Возникает так называемая билирубиновая энцефалопатия.

При преимущественно внутриутробных поражениях мозга возникают наиболее тяжелые отклонения в раз­витии, включающие умственную отсталость, недоразви­тие речи, дефекты зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата. Эти сложные дефекты могут сочетаться с по­роками развития внутренних органов, которые часто наблюдаются при различных инфекционных, особенно вирусных, заболеваниях беременной женщины. Наиболее тяжелое поражение плода возникает при заболева­нии матери в первом триместре беременности.

Частота поражения плода при различных вирусных заболеваниях будущей матери неодинакова. Наиболее неблагоприятны в этом отношении краснуха, эпидеми­ческий паротит, корь. Поражение плода также может быть и при заболевании беременной женщины инфек­ционным гепатитом, ветряной оспой, гриппом и др.

У женщин, перенесших во время беременности крас­нуху, особенно в период эмбриогенеза, т. е. от 4 недель до 4 месяцев, отмечается высокая частота рождения де­тей с пороками развития мозга, дефектами органов слу­ха, зрения, а также сердечно-сосудистой системы, иначе говоря, у младенцев этих женщин имеет место так на­зываемая рубеолярная эмбриопатия.

Внутриутробная патология имеет место при наличии у беременной женщины скрытых (латентных) хрониче­ских инфекций, особенно таких, как токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и др. Поражение мозга плода при этих инфекциях часто приводит к умственной отстало­сти, сочетающейся с нарушениями зрения, опорно-дви­гательного аппарата, эпилептическими припадками и др.

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают также внутриутробные интоксикации, нару­шения обмена веществ у беременной женщины.

Внутриутробные интоксикации могут возникать при применении матерью во время беременности лекарст­венных средств. Доказано, что большинство лекарствен­ных препаратов проходит через плацентарный барьер и проникает в кровеносную систему плода. К таким пре­паратам относятся нейролептические, снотворные и успокаивающие средства, многие антибиотики, салицилаты и, в частности, аспирин, анальгетики, в том числе лекарства, применяемые при головной боли, и многие другие. Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода могут оказать различные гормональные препара­ты и даже большие дозы витаминов, препарата каль­ция. Особенно выражен токсический эффект всех этих препаратов в ранние сроки беременности.

Особенно неблагоприятное влияние на развивающий­ся плод оказывает употребление матерью во время бе­ременности алкоголя, наркотических средств, а также курение.

Специальные исследования последних лет показали наличие связи между сроком беременности и характе­ром влияния алкоголя на потомство. Употребление ал­коголя будущей матерью в первом триместре беременности, особенно в первые недели после зачатия, как правило, вызывает гибель клеток зародыша, что приво­дит к грубым порокам развития нервной системы плода. Алкоголизация плода на более поздних сроках бере­менности вызывает структурные изменения в его нерв­ной и костной системах, а также в различных внутрен­них органах. Такие системные проявления алкогольного повреждения плода во внутриутробном периоде полу­чили название алкогольного синдрома плода. При ал­когольном синдроме плода выраженные нарушения пси­хомоторного развития, включающие умственную отста­лость, обычно сочетаются с множественными пороками развития: дефектами в строении черепа, лица, глаз, уш­ных раковин, скелетными аномалиями, врожденными пороками сердца и выраженной дисфункцией со сторо­ны центральной нервной системы.

Установлено, что хронический алкоголизм матери, как правило, сочетается со систематическим курением, более частым употреблением наркотиков и лекарствен­ных препаратов с наркотическим действием. В этих случаях у ребенка наблюдаются явно выраженные от­клонения в развитии, сочетающиеся с нарушениями по­ведения и часто судорожными припадками. Кроме того, многие из этих детей отличаются выраженной физиче­ской ослабленностью, низкой жизнеспособностью.

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают различные нарушения обмена веществ у бе­ременной женщины, чаще всего возникающие при позд­них токсикозах беременности, особенно при нефропатии.

Отрицательное воздействие на развитие плода ока­зывают также такие заболевания, как сахарный диабет, гормональная недостаточность, различные наследствен­ные болезни обмена веществ, например фенилкетонурия.

Причиной нарушения развития плода могут быть различные физические факторы и в первую очередь иони­зирующая радиация, а также действие токов высокой частоты, ультразвука и др. Кроме непосредственного повреждающего действия на мозг плода, эти факторы имеют мутагенное влияние, т. е. повреждают половые клетки родителей и приводят к генетическим заболе­ваниям.

Нарушения психомоторного развития возникают и под влиянием различных неблагоприятных факторов после рождения. В этих случаях отмечаются постнатaльныe отклонения в развитии, имеющие органичес­кую или функциональную природу.

К причинам органического характера относятся пре­жде всего различные нейроинфекции–энцефалиты, ме­нингиты, менингоэнцефалиты, а также вторичные вос­палительные заболевания мозга, возникающие как ос­ложнения при различных инфекционных детских забо­леваниях (кори, скарлатине, ветряной оспе и др.). При воспалительных заболеваниях головного мозга часто имеет место гибель нервных клеток с последующим за­мещением их рубцовой тканью. Кроме того, в этих ус­ловиях может развиваться гидроцефалия с повышени­ем внутричерепного давления (гидроцефально-гипертензионный синдром). Оба этих фактора – гибель нервных клеток и развитие гидроцефалии – способствуют атро­фии участков мозга, что приводит к различным откло­нениям в психомоторном развитии, которые проявля­ются в виде двигательных и речевых расстройств, на­рушений памяти, внимания, умственной работоспособ­ности, эмоциональной сферы и поведения. Кроме того, иногда наблюдаются головные боли и судорожные при­падки.

Черепно-мозговые травмы также могут вызывать ор­ганическое повреждение ЦНС. Характер последствий черепно-мозговой травмы зависит от ее вида, обширности и локализации поражения мозга. Однако следует иметь в виду, что при повреждении незрелого мозга нет прямой корреляции между локализацией и тяжестью поражения, с одной стороны, и отдаленными последст­виями в аспекте нарушений психомоторного развития, с другой. Поэтомупри оценке роли экзогенно-органических факторов в возникновении отклонений в психомо­торном развитии необходимо учитывать время, харак­тер и локализацию повреждения, а также особенности пластичности нервной системы ребенка, его наследст­венную структуру, степень сформированности нервно-психических функций в момент повреждения мозга.

Нарушения психомоторного развития отмечаются у детей с тяжелыми и длительными соматическими забо­леваниями. Известно, что многие соматические заболе­вания у новорожденных и грудных детей могут обус­лавливать поражение нервной системы в результате на­рушений обмена веществ и накопления токсических про­дуктов, неблагоприятно воздействующих на развиваю­щиеся нервные клетки. Поражение нервной системы при соматических заболеваниях чаще возникает у недоно­шенных и гипотрофичных детей, а также в случаях внутриутробной гипоксии и асфиксии в родах.

Так, задержка психомоторного развития различной степени выраженности может наблюдаться у детей с нарушениями кишечного всасывания (мальабсорбции). Нервно-психические отклонения проявляются у них уже с первых месяцев жизни: они отличаются повышенной нервной возбудимостью, нарушениями сна, замедленным формированием положительных эмоциональных реак­ций, общения со взрослым. В дальнейшем эти дети от­стают в умственном и речевом развитии, у них с за­держкой формируются все интегративные функции, в частности зрительно-моторная координация.

К функциональным причинам, вызывающим откло­нения психомоторного развития, относятся социально-педагогическая запущенность, эмоциональная депривация (недостаточность эмоционально положительного контакта со взрослым), главным образом в первые го­ды жизни. Известно, что неблагоприятные условия вос­питания, особенно в младенческом и раннем возрасте, замедляют развитие коммуникативно-познавательной активности детей. Выдающийся отечественный психолог Л. С. Выготский неоднократно подчеркивал, что про­цесс формирования психики ребенка определяется со­циальной ситуацией развития.

Нарушения психомоторного развития имеют различ­ную динамику. Наряду со стойкими отклонениями в раз­витии, обусловленными органическим поражением моз­га, наблюдается множество так называемых обратимых вариантов, которые возникают при легкой мозговой дис­функции, соматической ослабленности, педагогической запущенности, эмоциональной депривации. Эти откло­нения могут быть полностью преодолены при условии своевременного проведения необходимых лечебно-коррекционных мероприятий.

Среди таких обратимых форм нарушений в первые годы жизни наиболее часто наблюдаются отставания в развитии моторики и речи.

Следует отметить важность медицинской диагностики таких функциональных расстройств. Только комп­лексный эволюционный анализ развития ребенка в целом и его неврологических нарушений в частности яв­ляется основой правильного диагноза и прогноза.

Практика показывает, что многие родители при на­личии у детей речевых и двигательных нарушений основное значение придают медикаментозному лечению, явно недооценивая важность коррекционной работы.

В настоящее время установлено, что существует много вариантов функциональных, парциальных (ча­стичных) отклонений, проявляющихся прежде всего в отставании развития речи или моторики, которые обус­ловлены особенностями созревания мозга. Подход к ле­чению и преодолению этих отклонений сугубо индиви­дуален, и далеко не всем детям показано интенсивное стимулирующее лечение.