Показания для направления на консультацию к врачу-генетику

Мы полагаем, что всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи, показана консультация врача-генетика, Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату - рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и для плода, у которого были выявлены различные дефекты, ставшие причиной прерывания беременности. Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, т.е. генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения к врачу-генетику.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в I триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний находятся генетические нарушения, в частности носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов также служит основанием для консультации у врача-генетика. Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр).

РАЗДЕЛ VII ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ

Глава 1

Сахарный диабет