Можно предсказать частоту появления в ближайших поколениях людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля

54. Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типах наследования.

Использование этого метода возможно, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, сахарный диабет, и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- иY-хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Особенности аутосомно-доминантного типа наследования:

1. При достаточном кол-ве потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

2. Наследуется признак примерно половиною детей;

3. Потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;

4. Оба родителя в равной мере передают признаки детям.

Аутосомно-рецессивный тип наследования:

1) признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляться у внуков;

2) признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;

3) признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;

4) признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Х-сцепленный доминантный тип наследования:

1. При достаточном кол-ве потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

2. Признак прослеживается и у мужчин, и у женщин, но женщины имеют его чаще;

3. Мужчины могут наследовать признак только от матери;

4. Женщины передают признак половине дочерей и половине сыновей;

5. Мужчины передают признак всем дочерям и не передают ни одному сыну.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования:

1) Признак проявляется преимущественно у гемизиготных мужчин;

2) У женщин признак проявляется лишь в гомозиготном состоянии;

3) У гетерозиготных матерей примерное половина сыновей имеют признак, а половина дочерей-носители;

4) У гемизиготных мужчин все дочери являются гетерозиготными носителями.

Y-сцепленный доминантный тип наследования:

1) Фенотипическое проявление у лиц мужского пола;

2) Передача признака осуществляется от отца к сыну;

3) Среди сыновей распространение признака в 100% случаев.

55. Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.

Изучение закономерностей наследования в парах одно- и разнояйцевых близнецов. Определение соотношения роли наследственности и среды в формировании признака или заболевания. Выявление пенетрантности аллеля, оценка действия на организм внешних факторов. (Пенетрантность — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует). Близнецы бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью).

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Н – коэффициент Хольцингера. Н = 0,7-1 преобладает действие наследственных факторов, Н = 0,5 – 0,7 преобладает действие среды и генотипа, Н<0,5 преобладает действие фактора среды.

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причём под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

56. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.

Цитогенетический метод: Цель и возможности метода:

Изучение кариотипа человека в норме и при патологии, строения отдельных хромосом, полового хроматина. Диагностика хромосомных болезней, связанных с изменением кол-ва и структуры хромосом. Экспресс-метод определения полового хроматина, показывающего изменение количествава половых клеток.

В 1960 году в Денвере была проведена унификация хромосом человека по размеру, по положению центромеры, наличию спутника и была составлена Денверская классификация хромосом.

Все пары хромосом были разбиты на 7 групп:

То есть, разглядывая хромосомы в микроскоп мы можем, основываясь на Денверской классификации, по видимым отличиям разложить и по номерам.

В 1971 году а Париже была принята Парижская классификация. Она основана на дифференциальном окрашивании метафазных хромосом человека под действием флюорохромов и выявлении этим способом индивидуального рисунка каждой хромосомы. Другими словами: для каждой хромосомы чередование тёмных и светлых пятен будет своим.

57. Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ БРАКА. Проведение консультаций и обследований семей с повышенной вероятностью рождения ребенка с каким-либо наследственным нарушением (заболеванием)...

Показания для медико-генетического консультирования: 1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития; 2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; 3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5. Близкородственные браки; 6. Возраст матери старше 35 лет; 7. Неблагоприятный ход беременности.

Биологическая основа последствий кровнородственных браков заключается в том, что в них существенно повышается вероятность рождения потомства, гомозиготного по патологическому рецессивному гену, по сравнению с таковой в потомстве от неродственного брака. Многие редкие рецессивные болезни встречаются в основном у детей от кровнородственных браков

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ЗНАЧЕНИЕ. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

ЗНАЧЕНИЕ - широкое использование медико-генетического консультирования, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяют существенно уменьшить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

Пренатальная диагностика наследственных болезней - комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перенатальной диагностики можно разделить на три группы: просеивающие, неинвазивные, инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой). Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Тактика перенатальной диагностики должна быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной ситуацией и состояния беременной.

Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Неинвазивные методы - это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование.

58. Эволюционное учение. Сущность представлений Ч. Дарвина о механизмах эволюции живой природы.

Биологическая эволюция – необратимое историческое развитие живой природы, сопровождающееся изменением генетического состава популяции, формированием адаптаций у организмов, образованием и вымиранием видов, преобразованием биогеоценозов и биосферы в целом.

Эволюционная теория – учение, которое объясняет движущие силы исторического развития живой природы, механизмы и общие закономерности развития.

ДАРВИНИЗМ: (1859 – «Происхождение видов путём естественного отбора …»)

Основан на достижениях науки и огромном фактическом материале – Теория эволюции органического мира.

1) Наследственность и изменчивость – свойства, на которых основана эволюция. Изменчивость бывает а) определённой (ненаследственной) и б) неопределённой (наследственной) [ведущая роль].

2) Естественный отбор – движущий фактор эволюции. Неизбежно избирательное уничтожение менее приспособленных и размножение более приспособленных.

Естественный отбор в природе осуществляется через внутривидовую, межвидовую борьбу и борьбу с факторами природы.

3) Приспособление организмов к факторам среды всегда носит относительный характер

4) Многообразие видов – результат естественного отбора и связанной с ним дивергенции (расхождение) признаков

5) Эволюционирующая единица ВИД (по Современной Теории Эволюции – ПОПУЛЯЦИЯ)

По Дарвину, в основе эволюции лежат взаимодействие таких природных явлений, как: 1) изменчивость, 2) наследственность, 3) борьба за существование, 4) естественный отбор, 5) расхождение признаков.

59. Микроэволюция. Элементарные эволюционные факторы и их роль в видообразовании.

Микроэволюция – процессы, происходящие в популяции под действием элементарных факторов эволюции и приводящие к образованию нового ВИДА. Изменение структурных генов!

Элементарные эволюционные факторы:

1) Мутационный процесс – изменение генов, хромосом, генома. Наиболее значимы для эволюции генные мутации.

2) Волны жизни (популяционные волны) – периодические или непериодические колебания численности организмов.

3) Изоляция – возникновение любых барьеров, нарушающих свободное скрещивание: горы, холмы, реки и т.д. + Биологическая изоляция: морфофизиологическая, генетическая, экологическая. Изоляция ведёт к укреплению различий между популяциями.

4) Естественный отбор – процесс выживания организмов, генотип которых обеспечивает достаточную приспособленность к среде.

Отбор генотипов происходит только через отбор фенотипов!

60. Популяции. Экологическая и генетическая характеристика популяций.

Популяция – совокупность особей определённого вида в течение долгого времени населяющая определённое пространство, отделённая от других популяций изоляцией.

Считается, что все особи популяции свободно скрещиваются между собой и дают плодовитое потомство (панмиксия)

1) Экологическая характеристика: численность осотбей, площадь территории проживания, возрастной и половой состав.

2) Генетическая характеристика – генофонд, норма реакции, генетическая гетерогенность, полиморфизм, частота встречаемости генов в генотипе.

NB: Чем меньше особей – тем больше рецессивных гомозигот, чем больше особей – тем меньше рецессивных гомозигот. Стратегия развития популяции – борьба с гомозиготизацией популяции.

+ 3) Морфологическая характеристика – особенности всех особей популяции.

61. Естественный отбор – движущая сила эволюции. Формы естественного отбора. Особенности действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Формы естественного отбора

1) СТАБИЛИЗИРУЮЩИЙ – сохраняется средний вариант признака (фенотипа). Погибают особи с крайним значениями фенотипа.

2) ДВИЖУЩИЙ – изменение фенотипа в определённом направлении, сдвиг средних значений признака в соответствии с изменениями среды.

3) ДИЗРУПТИВНЫЙ = рассеивающий – выживают организмы с крайними значениями признака. Организмы со средним значением признака погибают.

На распределение ГЕНОТИПА в популяции человека оказывают влияние размер популяции и система браков.

На изменение ЧАСТОТЫ встречаемости ГЕНОВ система браков не влияет, это зависит от элементарных факторов эволюции. (мутационный процесс, популяционные волны, изоляция. естественный отбор). Роль элементарных эволюционных факторов в популяциях человека снижена. Прибавляются СОЦИАЛЬНЫЕ факторы.

Мутационный процесс: сохраняет своё значение в человеческом обществе, его действие на человека сходно с действием на другие организмы. (генные, хромосомные, геномные). На ранних этапах эволюции человека преобладал спонтанный мутагенез, сегодня преобладает индуцированный мутагенез (под действием радиации, химических веществ и т.д.). Генетические мутации накапливаются в генофонде людей = «генетический груз» (патологии, опухоли и т.д.)

Изоляция: для человека важна СОЦИАЛЬНАЯ ИЗОЛЯЦИЯ (разность культур, религий и т.д.)

Популяционные волны: не играют особой роли

Естественный отбор – в популяциях человека утратил функцию видообразования и в основном, действует в эмбриогенезе (выкидыши, мертворождение, ранняя детская смертность)

62. Вид – результат микроэволюции. Структура и критерии вида.

Пути и способы видообразования.

Вид — это совокупность особей, обладающих наследственным сходством морфологических, физиологических и биологических особенностей, свободно скрещивающихся и дающих плодовитое

потомство, приспособленных к определенным условиям

жизни и занимающих в природе определенную область ареал.

Особи любого вида распределены внутри видового ареала

неравномерно. Поэтому вид рассматривается, как

совокупность отдельных групп организмов — популяций.

Критерии вида

Популяция — единица эволюции. В ней совершаются все первичные эволюционные процессы: дивергенция (расхождение признаков) и конвергенция (соединение признаков), что приводит к образованию новых новых популяций, подвидов, видов.