Генные мутации. Наследственная передача признаков от родителей потомкам -консервативный процесс

Наследственная передача признаков от родителей потомкам -консервативный процесс. Жизнь зависит от точности передачи информации. Но эта консервативность не абсолютна. Изменение генома в процессе эволюции привело к появлению живых существ разной степени организации. Генные мутации связаны с изменением молекулярной структуры гена. Их делят на 2 класса:

– мутации, связанные с заменой оснований,

– мутации, обусловленные сдвигом рамки считывания.

При замене оснований могут происходить:

– транзиции ( заменяется один пурин на другой пурин или один пиримидин – на другой пиримидин).

– трансверсии (заменяется пурин на пиримидин и наоборот).

Мутации замены оснований приводят к появлению двух типов мутантных кодонов в иРНК: 1) бессмысленного – нонсенс (кодон, определяющий к-л аминокислоту, превращается в нонсенс кодон, не транслирующийся на рибосомах). Появление такого кодона не в конце структурного гена, а внутри гена приводит к преждевременной терминации трансляции. В результате этого формируется укороченная полипептидная цепь; 2) с изменением смысла – миссенс (может заменяться одна аминокислота полипептида на другую). Примером миссенс-мутации является замена нуклеотида в 6 кодоне β-цепи гемоглобина у человека. Это приводит к замене глутаминовой кислоты валином и образованию S-формы гемоглобина. Лица, гомозиготные по мутантному аллелю, кодирующему синтез аномальной S-, β-формы, страдают тяжелой формой гемолитической анемии, называемой серповидно-клеточной анемией. В гетерозиготном состоянии ген серповидно-клеточной анемии определяет устойчивость особей к малярии.

Мутации со сдвигом рамки считывания обусловлены вставками или выпадением одного или нескольких нуклеотидов. Генные мутации дают богатые вариации признака. Каждый ген может иметь несколько аллельных состояний. Это создает основу для эволюционной пластичности видов в природных условиях и служит материалом для селекционной работы. Генные мутации структурных генов часто оказывают плейотропное, т. е. множественное действие. Продукт гена обычно действует на различные признаки организма. (у человека доминантная мутация арахнодактилия приводит к аномалии в развитии ряда органов - изменяется строение пальцев, хрусталика глаза, возникает порок сердца).