Роль генотипа и среды в развитии наследственной патологии. Типы наследования. Примеры основных наследственных и хромосомных болезней человека

Несмотря на сложившуюся в процессе эволюции значительную стабиль- ность генетического материала и наличие ДНК-репарирующих ферментов, под влиянием различных физических (ионизирующая радиация, ультрафиолетовые лучи), химических (алкилирующие и другие соединения) и биологических (ви- русы) факторов возможны изменения структуры ДНК - мутации. Под мутацией следует понимать изменение структуры ДНК, не запрограммированное в гено- ме и имеющее фенотипическое выражение. Мутации в половых клетках прояв- ляются в виде наследственного заболевания или наследственного предраспо- ложения. О наследственной болезни говорят в том случае, когда повреждение ДНК проявляется без достаточного воздействия факторов среды. Все наследст- венные болезни подразделяются на две группы: молекулярные болезни, имею- щие в своей основе точечный дефект на нити ДНК, и хромосомные, для кото- рых характерно грубое повреждение генетического материала. Кроме наследст- венных болезней, существуют и такие заболевания, в возникновении которых играет роль наследственное предрасположение (гипертоническая и язвенная болезни, атеросклероз, сахарный диабет и т.д.). Наследственная предрасполо- женность - это генетически обусловленная повышенная подверженность како- му-либо заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды. Профилактика и лечение этих заболеваний должны проводиться с обя- зательным учетом роли наследственности. Близко к наследственным стоят врожденные болезни, которые приобретены в период внутриутробного разви- тия плода и вызваны патологическими нарушениями в организме матери. Роль наследственности в таких случаях незначительная, хотя клиническая картина нередко напоминает наследственную патологию.

1.Аутосомно-доминантный тип наследования:
а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении
б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей
в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково
г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям

2.Аутосомно-рецессивный тип наследования:
а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков
б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей
в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны
г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен
д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково

3.Наследование сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - рецессивный: а. Мужчины наследуют чаще, чем женщины
б. Наследуют такой признак девочки только от отца
в. В браках, где оба супруга здоровы, могут родиться дети, имеющие его, при этом он наследуется 50% сыновей и 100% здоровых дочерей
г. Прослеживается чередование больных мужчин в поколениях: где их больше, где - меньше

4.Наследование сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - доминантный: а. Мужчины наследуют реже, чем женщины
б. Если признак только у супруги, то наследуют его все дети (мать гомозиготная), или половина детей (мать гетерозиготная)
в. Если только у супруга, то наследуют все лица женского пола

5.Наследование сцепленное с У хромосомой:
а. Страдают только сыновья, в каждом поколении проявляется, если отец болен.

Болезни связанные с нарушением числа хромосом Болезни, обусловленные нарушением числа хромосомсиндром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом: Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);Болезни, причиной которых является полиплоидия

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия.