Time 0:00:00. Генетические причины, следствия и тип наследования синдрома Леша-Нихана:

Генетические причины, следствия и тип наследования синдрома Леша-Нихана:

-

тип наследования аутосомно-рецессивный

+

недостаточность фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы

-

избыточность фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы

+

пуриновые основания не присоединяются к нуклеотидам

+

тип наследования Х-сцепленный рецессивный

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки синдрома Леша-Нихана:

-

повышенный уровень гомогентизиновой кислоты в крови

+

образование камней в мочевыводящих путях

-

повышенный уровень ацетоуксусной кислоты в крови

-

раннее развитие инфаркта

+

склонность к самоповреждениям

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Генетические причины, следствия и тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

+

тип наследования аутосомно-рецессивный

-

нарушение метаболизма железа

+

снижение синтеза белка церуллоплазмина в результате мутации гена

+

церуллоплазмин не обеспечивает транспорт меди в организме

-

тип наследования Х-сцепленный рецессивный

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки болезни Вильсона-Коновалова:

+

повышенное содержание меди в крови

-

повышенное содержание железа в крови

+

накопление меди в тканях печени и мозга с последующей их дегенерацией

-

накопление железа в тканях печени и мозга с последующей их дегенерацией

+

нарушение функций печени и центральной нервной системы

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Генетические причины и тип наследования гемофилии А:

+

нарушение свертывания крови

-

дефект V фактора свертывания крови в результате мутации гена

+

ген расположен в длинном плече Х-хромосомы

-

ген расположен в коротком плече Х-хромосомы

+

тип наследования Х-сцепленный рецессивный

Theme 40

Score 1

Type 2