Time 0:00:00. Диагностические признаки мукополисахаридозов (синдром Гурлер):

Диагностические признаки мукополисахаридозов (синдром Гурлер):

+

тугоподвижность суставов и искривление позвоночника

-

помутнение склеры

+

увеличение печени и селезенки

-

гемартрозы

+

умственная отсталость

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Генетические причины, следствия и тип наследования сфинголипидозов:

+

отсутствие ферментов, катализирующих расщепление сфинголипидов в результате мутации гена

+

накопление сфинголипидов

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

-

отсутствие ферментов, катализирующих синтез сфинголипидов в результате мутации гена

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки сфинголипидозов (болезнь Тея-Сакса):

+

мышечная гипотония

+

слепота и умственная отсталость

-

искривление позвоночника

+

полная обездвиженность

-

снижение уровня холестерина в плазме крови

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Для гиперлипопротеинемий характерно:

+

наследование аутосомно-рецессивное

-

доминантные мутации, обусловливающие дефекты ферментов обмена липидов плазмы крови

+

рецессивные мутации, обусловливающие дефекты рецепторов обмена липидов

-

повышенное содержание глюкозы в крови

-

снижение уровня холестерина в плазме крови

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки гиперлипопротеинемий:

-

сниженное содержание белков плазмы крови

-

повышенное содержание белков плазмы крови

+

повышенное содержание в плазме крови жирных кислот, триглицеридов и холестерина

-

сниженное содержание в плазме крови жирных кислот, триглицеридов и холестерина

+

развитие инфаркта в возрасте до 35-и лет

Theme 40

Score 1

Type 2