Time 0:00:00. Генетические причины,следствия и тип наследования алкаптонурии:

Генетические причины, следствия и тип наследования алкаптонурии:

+

отсутствие фермента оксидазы в результате мутации гена

+

гомогентизиновая кислота не превращается в ацетоуксусную и фумаровую кислоты

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

-

ацетоуксусная кислота не превращается в гомогентизиновую кислоту

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки алкаптонурии:

-

депигментированные волосы

+

пигментация соединительной ткани и кожи цвета охры

+

потемнение мочи на воздухе

-

гемартрозы

+

поражение позвоночника и суставов

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Генетические причины, следствия и тип наследования галактоземии:

+

отсутствие галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в результате мутации гена

+

галактозо-1-фосфат не превращается в уридин-дифосфогалактозу

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

-

уридин-дифосфогалактоза не превращается в галактозо-1-фосфат

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки галактоземии:

+

желтуха новорожденных

+

рвота, понос, увеличение печени и селезенки

-

депигментация кожи и волос

-

склонность к самоповреждениям

+

умственная отсталость

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Генетические причины, следствия и тип наследования мукополисахаридозов:

-

происходит разрушение гликозаминогликанов

+

происходит накопление гликозаминогликанов

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

+

синтез дефектных ферментов - лизосомных гидролаз в результате мутации гена

Theme 40

Score 1

Type 2