Генеалогический, цитологический, биохимический, близнецовый, октогенетический и популяционный методы. Анализ родословных. Кариотип человека

Анализ наследования человека на основе составления родословной – генеалогии, был предложен Ф. Гальтоном. Генеалогический метод применим, если известны прямые родственники – предки обладателя наследственного признака.

Вредные последствия родственных браков особенно наглядны в изолированных популяциях ограниченного размера. Внутри изолята (селения, общины) более вероятны родственные браки (инбридинг) и больше шансов на то, что супруги могут нести одинаковые мутантные гены. В одном селении по р. Роне в Швейцарии среди 2200 жителей имелось более 50 глухонемых, и ещё 200 обнаруживают некоторый дефект слуха.

По группам крови устанавливается генетический внутрипопуляционный полиморфизм. Разные популяции существенно различаются по своей генетической структуре, в частности по группам крови. При этом удается проследить четкие закономерности. Если концентрация аллели «I^В» в районе Индии и Китая наибольшая, то к востоку и западу от этого района происходит постепенное падение её вплоть до нуля среди коренных обитателей Америки и Австралии. В то же время у американских индейцев и аборигенов Австралии и Полинезии максимума достигает концентрация аллели «I^О». Аллель «I^А» редка у коренного населения Америки, а также Индии, Аравии, тропической Африки, в Западной Европе. Для объяснения этих различий в генетической структуре популяций недавно был предложена гипотеза, согласно которой решающим фактором отбора в отношении групп крови системы АВО явились эпидемии чумы и оспы. Возбудитель чумы обладал свойством антигена О, оказался наиболее губительным для людей с группой крови «I^О», поскольку такие лица не способны вырабатывать достаточное количество антител в случае инфекции. По аналогичной причине вирус оспы наиболее опасен для людей с группой крови «А. там где свирепствовала чума (Индия, Монголия, Китай, Египет) шла интенсивная элиминация гена «О», а там, где особенно свирепствовала оспа (Америка, Индия, Аравия, тропическая Африка), в первую очередь элиминировалась аллель «А» в районах Азии, где чума и оспа были эндемичны, наибольшую частоту получила аллель «В».

Генетика человека достигла такого уровня развития, что может заниматься не только исследованиями, но и приносить практические плоды.

Современный человек – продукт эволюции, происходящей на протяжении многих миллионов лет, быстро накапливает знания и технические возможности позволяющие взять в свои руки дальнейшую эволюцию рода человека. Английский натуралист Фрэнсис Гальтон видел пути улучшении человеческого рода в поощрении и ограничении определенных браков. Он впервые, в 1883 г. применил термин «евгеника» или учение о «хорошем роде» или «рождение более лучших». В среде прогрессивной общественности 20-30 г.г. ХХ века сложилось резкое отрицательное отношение к данному разделу науки. Это было вызвано тем, что фашизм в целях оправдания войн положил в основу своей идиологии расовую «теорию», а средством её осуществления так называемую «расовую гигиену». Расовая теория исходила и исходит из совершенно ложного представления о генетической обусловленности духового и интеллектуального превосходства одних рас над другими. Более того, этой теорией допускается, что причиной материального и социального неравенства среди одного народа является генетическая неполноценность неимущих классов.

Естественный отбор потерял значение ведущего фактора биологической эволюции человека. Это привело к колоссальной изменчивости особей внутри вида HOMO Sapiens. Однако естественный отбор как чисто биологический процесс не может не действовать в популяциях человека. Действуют, конечно, и все категории генетикоавтоматических процессов. Вместе с тем следует иметь в виду, что и сама чисто биологическая сторона действия естественного отбора в популяциях людей резко снижена.

Человек создал такие условия для своей жизни, что многие факторы среды потеряли своё лимитирующее значение.

Поскольку человек давно совершил свой качественный скачек, отделивший его от животных, все эти особенности стали свойственны популяциям человека на заре истории. Как только популяция попала под действие социальных законов развития, его биологическая эволюция потекла по другим руслам в сравнении с другими организмами. Точнее сказать, популяция выпала из русла биологического процесса, руководимого действием естественного отбора. Возникла социальная эволюция, который на протяжении уже многих веков подчинен человек.

В свете сказанного ясны ошибки многих авторов, которые опираясь на теорию естественного отбора для эволюции человека, попытаясь создать учение о качественном различии рас человека, говоря о полноценности одних и неполноценности других. Даже классовые различия пытались изобразить в виде биологических. Генетики установили только количественное различие в концентрации разных генов, никаких качественных различий нет.

Отбросив всякие социальные извращения научных основ, медицинская генетика должна существовать и развиваться как наука, основанная на точных биологических и генетических знаниях. Для каждого человека характерен свой генотип, естественно, не каждый генотип в равной степени определяет способности к музыке, математике или спорту. Интеллектуальные способности определяются работой головного мозга. Они определяются наследственно, так же как и другие свойства организма. Для выяснения всех генотипических возможностей человека требуются адекватное генотипу воспитание и тренировка. В силу неадеквативных условий воспитания в обществе пропадают огромные интеллектуальные резервы, которые обязательно должны быть использованы.

Задачей медицинской генетики является поиски путей ограждения человека от отягощения наследственными болезнями, поиск методов оптимальной реализации генотипа в выборе профессии. В человеческом обществе невозможен насильственный подбор, но благодоря разумной деятельности, сам человек придет к созданию необходимотси учета наследственных факторов.

Вопросы для самоконтроля:.

1.Человек как объект генетических исследований.

2.Генеалогический, цитологический, биохимический, близнецовый, октогенетический и популяционный методы.

3. Анализ родословных. Кариотип человека.

Рекомендуемая литература: М.Е. Лобашев и др.«Генетика с основами селекции». М., МГУ, 1978год. 425стр.

С.Г. Инге-Вечтомов «Генетика с основами селекции». Москва «Высшая школа». 1989год, 590стр.

Р.Г. Заяц. и др. «Общая и медецинская генетика». Ростов- на- Дону. «Феникс». 2002год. 315стр.