Патогенетический принцип классификации

1. Наследственные болезни обмена веществ. К этой группе относятся болезни обусловленные недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме веществ, а также недостаточностью транспортных белков, белков каналов и рецепторов, белков иммунной системы. Примеры: нарушение аминокислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм); обмена липидов (сфинголипидозы, нарушения обмена липидов плазмы крови); углеводов (галактоземия и мукополисахаридозы); минерального обмена (болезнь Вильсона-Коновалова); свертывающей системы крови (гемофилия А, гемофилия В); гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

2. Наследственные формы тугоухости. Изолированные (моносинаптические) формы тугоухости наследуются по аутосомно­-рецессивному (около 80%) или аутосомно-доминантному типу.

3. Наследственные остеохондродисплазии. Проявляются в виде различных скелетных аномалий (деформация и истончение костей), задержкой роста, карликовостью.

4. Наследственные заболевания нервной системы. Примеры: миодистрофия Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) клинически проявляется снижением мышечного тонуса, искривлением позвоночника, слабостью дыхательной мускулатуры; различные формы мозжечковых атаксий.

S. Наследственные глазные болезни. Проявляются в виде эмбриональных нарушений развития глаза (микрофтальмия или анофтальмия), поражением роговицы (помутнение), радужной оболочки (аниридия), хрусталика (катаракта), а также зрительного нерва.

Особенности клинических проявлений генных болезней:

1. В патологический процесс обычно вовлекаются различные органы и системы органов.

2. Заболевание протекает длительное время с прогрессированием.

3. Признаки заболевания могут начать проявляться в разные периоды онтогенеза: от эмбрионального до пожилого.

4. Очень часто имеет место умственная отсталость.

5. Больные, как правило, нетрудоспособны, продолжительность их жизни снижена.