Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)
|
|
Поскольку нормальные кариотипы являются видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов различных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений.
Аномальные кариотипы и хромосомные болезни
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
| Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов | ||
| Кариотипы | Болезнь | Комментарий |
| 47,XXY; 48,XXXY; | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тёрнера | Моносомия по X хромосоме, в т.ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто - трисомия X |
| 47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ | Синдром Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ | Синдром Эдвардс | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
| 46 ХХ или ХУ, 15р-. | Синдром Прадера-Вилли | Аномалия 15 хромосомы |
Date: 2015-09-02; view: 906; Нарушение авторских прав