Менделирующая наследственность у человека.Законы Г.Менделя их формулировка, проявление

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем

Выдающийся вклад Г. Менделя в науку состоит в экспери­ментальном доказательстве наличия единиц наследственности (наслед­ственных задатков, генов) и описании их важнейших свойств — дискретности, стабильности, специфичности, аллельного состояния.

Разработав и применив в опытах на растениях гибридологический метод, Г. Мендель, анализируя результаты моно- и дигибридных скрещиваний гороха, пришел к заключению, что: 1) развитие признаков зависит от передачи потомкам наследственных задатков; 2) указанные задатки передаются в ряду поколений, не утрачивая своей индиви­дуальности, т. е. характеризуются постоянством; 3) наследственные задатки, контролирующие развитие конкретного признака, парные — один из них переходит к потомку от материнского, второй — от отцовского организма; в функциональном отношении эти задатки проявляют свойства доминантности и рецессивности; 4) в процессе образования половых клеток парные наследственные задатки попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление пар таких задатков происходит в результате оплодотворения; 5) материнский и отцовский организмы в равной мере участвуют в передаче своих наследственных задатков потомку.

Эти положения отражают общие принципы организации наслед­ственного материала: I) дискретное определение развития наследуемых признаков; 2) относительная стабильность наследственных единиц; 3) аллельное состояние наследственных единиц.

Из этих принципов вытекают правила (законы) наследования, сформулированные Г. Менделем: 1) единообразие признака у гибридов первого поколения; 2) расщепление альтернативных вариантов призна­ка среди особей второго поколения; 3) независимое комбинирование признаков родителей в потомках. Генетические закономерности, впервые открытые Г. Менделем, описывают правила независимого наследования, в основе которого лежит наличие дискретных единиц наследственности генов.

Признаки, наследование которых следует закономерностям, установленным Г. Менделем, называются менделирующими. Общее количество их, известных к 1975 г., составило более 2300. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т. е. одним геном.

I закон Менделя — закон единообразия перво­го поколения при скрещивании чистых форм.

Для примера можно рассмотреть этот процесс на кошках.
Произведем скрещивание двух гомозиготных по генам окраса кошек — черной и шоколадной.
В — аллель, отвечающий за синтез черного пигмента;
b — аллель, отвечающий за синтез шоколадного пигмента.
Черный кот имеет генотип ВВ, шоколадная кошка — bb. Родителей в генетике обозначают латинской буквой Р (от латинского parenta — «родители»). Сперматозоиды будут нести один аллель В, а яйцеклетки — аллель b.
В результате оплодотворения образуются зиготы, содержащие диплоидный набор хромосом (характерный набор для оплодотворенной яйцеклетки и всех соматических клеток гена) и несущие аллели Bb. Гибриды первого поколения, которые в генетике принято обозначать F1, окажутся гетерозиготными по данному локусу — Bb. Аллель В полностью доминирует над аллелем b, поэтому все полученные котята будут черными. Иногда доминирование одного аллеля над другим обозначают таким образом: В>b.
При скрещивании гомозиготных кошек получается одинаковое по фенотипу потомство. Эти результаты иллюстрируют I закон Менделя.
Анализируя данное скрещивание, мы говорим только об одном признаке — черном и шоколадном окрасе. Все многообразие признаков, определяющих как сходство, так и различие родителей, в данный момент нас не интересует. Такой тип скрещивания называют моногибридным.

II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.

Произведем скрещивание между собой потомков из первого поколения (F,).
Черные гетерозиготные кот и кошка, имеющие генотип Bb, образуют половые клетки двух типов, несущие аллель В и аллель b. При оплодотворении образуются следующие варианты зигот: BB Bb Bb bb в соотношении 1:2:1.
Во втором поколении (F2) получилось 3/4 черных котят и 1/4iшоколадных.
Черные гомозиготные и черные гетерозиготные котята выглядят одинаково — имеют одинаковый фенотип. В таком случае расщепление по фенотипу составит 3:1. Однако такое доминирование наблюдается не всегда. Известны и другие варианты.

III закон Менделя — аллели каждого гена рас­пределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена.

Для объяснения третьего закона Менделя используем для сходства скрещивания животных того же окраса, однако предположим, что у черного кота шерсть короткая, а у кошки — длинная. Длина шерсти определяется геном локуса Long, его доминанный аллель L определяет короткую, а рецессивный l — длинную шерсть. Опять-таки примем, что родители гомозиготны по исходным генам: генотип кота можно записать как BBLL, генотип кошки — bbll. Гены, определяющие эти признаки, относятся к разным локусам, а это значит, что у каждого из родителей будут образовываться половые клетки только одного типа.
Все котята первого поколения пойдут в отца — такие же черные и короткошерстные. И гетерозиготные по обоим генам — BbLl. А вот котята второго поколения (от скрещивания этих потомков исходной пары) будут уже четырех типов: больше всего — короткошерстных черных, примерно поровну — короткошерстных шоколадных и длинношерстных черных и совсем мало — длинношерстных шоколадных. Если посчитать значительное количество таких потомков (более 64), то получится примерное соотношение: 9 черных короткошерстных, 3 черных длинношерстных, 3 шоколадных короткошерстных, 1 шоколадный длинношерстный. То есть для каждого признака: окраса и длины шерсти соблюдается то же соотношение — 3:1 (12 черных, 4 шоколадных, 12 короткошерстных, 4 длинношёрстных). Получается, что признаки наследуются как бы независимо друг от друга.
Это всего лишь схема принципов «работы» генетики кошек и того, как создаются новые породы. На самом деле все не так уж просто.