Аллельные гены. Множественный аллелизм

Большинство генов существует в виде двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов — аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме, в определенном ее участке, именуемом локусом. Альтернативный характер аллельных генов заключается в том, что одновременно в соответствующем локусе хромосомы может нахо­диться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена. Серия аллелей возникает путем мутаций в одном и том же локусе. В силу это­го аллели отличаются друг от друга содержанием наследственной информации о признаке, развитие которого контролирует ген. Показателен пример с гемоглобинами человека, которых к настоящему времени идентифицировано более 100. Белковая часть нормального гемоглобина взрослых людей (НЬА) представлена а- и р-полипептидами, каждый из которых повторен дважды. Альфа-полипептид образован 141, а бета-полипептид — 146 аминокислотными остатками. Более 80 вариантов гемоглобина отличаются друг от друга одним амино­кислотным остатком в а- или р-полипептиде, что указывает на мутационную природу аллелей, контролирующих их синтез. HbS отличается от нормального НbА наличием в шестом положении полипептида валина, а НbС— лизина вместо остатка глутаминовой кислоты. Эти минимальные отличия меняют свойства гемоглобина настолько, что образование в организме исключительно HbS или НЬС приводит к заболеванию анемией. Генетико-биохимический анализ показал, что из трех названных гемоглобинов одновременно в орга­низме человека образуется только два. Обнаружены следующие варианты: HbS/HbS (серповидноклеточная анемия) или НbС/НbС (анемия в более легкой форме), а также НbА/HbS, НbА/НbС (клинически здоровые люди) и HbS/HbC (анемия). Это доказывает, что синтез НbА, HbS и НbС контролируется генами, занимающими один и тот же локус, т. е. аллельными.

В приведенном примере присутствие в организме человека двух разных аллелей приводит к образованию обоих вариантов р-полипептида гемоглобина: НbА и HbS, НbА и НbС, HbS и НbС. Аллели, в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе, называются кодоминантными. Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии, называется доминантным. Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена, обозначают как рецессивный. Так, пигментация радужной оболочки глаза, кожных покровов, волос человека зависит от образования черного пигмента меланина. Соответствующий ген представлен двумя аллеля­ми. Первый (доминантный), присутствуя даже в единственном экзем­пляре, проявляет себя в обязательном порядке, вызывая синтез меланина. Второй аллель (рецессивный) исключает возможность синтеза меланина (аллель-альбинизма) и проявляет себя лишь в отсут­ствие первого.