Генеалогический анализ родословной

Этот этап требует хороших знаний критериев установленных типов наследования. Задача генетического анализа – установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена, установление генотипа пробанда и, как заключение, прогнозирование потомства.

Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей последовательности:

1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным. Если признак встречается несколько раз в разных поколениях (имеет семейный характер), то можно предполагать, что признак имеет наследственную природу.

2. Определение типа наследования признака. Для этого учитывают:

- во всех ли поколениях и как часто среди членов родословной встречается признак;

- одинакова ли частота признака у обоих полов и если нет, то у какого пола встречается чаще;

- детям какого пола передается признак от больного отца и от больной матери;

- есть ли семьи, в которых от больных родителей рождаются здоровые дети, или наоборот, от здоровых родителей рождаются больные дети;

- какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

Наряду с заболеваниями, обусловленными ядерными генами у человека все более изученными становятся заболевания митохондриальные и болезни геномного импритинга. Под генетическим импритингом понимают эпигенетический процесс, приводящий к стойким функциональным различиям экспрессии гомологичных генов, полученных от одного из родителей.

У человека установлены следующие типы наследования, подчиняющиеся менделеевским закономерностям наследования: аутосомно-рецессивное наследование (АР), аутосомно-доминантное наследование (АД). Болезни с нетрадиционными типами наследования: доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХД), рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХР), сцепленное с Y хромосомой наследование (YН) и цитоплазматическое наследование (ЦН).

Алгоритм проведения анализа:

1. Определите тип наследования признака - доминант­ный или рецессивный.

Для этого выясните:

1) часто ли встречается изучаемый признак (во всех по­колениях или нет);

2) многие ли члены родословной обладают признаком;

3) имеют ли место случаи рождения детей, обладающих
признаком, если у родителей этот признак не прояв­ляется;

4) имеют ли место случаи рождения детей без изучаемо­го признака, если оба родителя им обладают;

5) какая часть потомства несет признак в семьях, если
его обладателем является один из родителей.

2.Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом.
Для этого выясните:

1) как часто встречается признак у лиц обоих полов;
если встречается редко, то лица какого пола несут его
чаще;

2) лица какого пола наследуют признак от отца и мате­ри, несущих признак.

3. Исходя из результатов анализа, постарайтесь опреде­лить генотипы всех членов родословной. Для определе­ния генотипов, прежде всего выясните формулу расщеп­ления потомков в одном поколении.