Правила сбора семейного и медицинского анамнеза

При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком).

В сведениях о пробанде указывается:

- анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни; если пробанд – ребенок – сведения о раннем психомоторном и последующим умственном и физическом развитии. Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака.

Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного собеседования. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках, внебрачных детях и др. При сборе генетической информации о проявлении изучаемого признака ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указывается фамилия (для женщин девичья фамилия), имя, отчество, дата рождения и смерти. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. При сборе информации необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять акушерский анамнез, учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, национальность, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных данных составляется анамнез.

2. Правила составления родословных

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение
находилось на своей горизонтали или радиусе (для об­ширных родословных). Поколения нумеруются римски­ми цифрами, а члены родословной - арабскими.

2. Составление родословной начинают от пробанда. Распо­ложите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.

3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его
родных братьев и сестер в порядке рождения (слева на­
право), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их
друг с другом линией брака.

5. На линии (или радиусе) родителей изобразите символы
ближайших родственников и их супругов, соединив соот­ветственно их степени родства.

6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д.
братьев и сестер, соединив их соответствующим образом
с линией родителей.

7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и де­душек.

8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположи­
те их на линии ниже линии пробанда.

9. После изображения родословной (или одновременно с
ним) соответствующим образом покажите обладателей
или гетерозиготных носителей признака (чаще всего ге­терозиготные носители определяются уже после состав­ления и анализа родословной).

10.Укажите (если это возможно) генотипы всех членов ро­дословной.

11.Если в семье несколько наследственных заболеваний,
не связанных между собой, составляйте родословную для
каждой болезни по отдельности.

Символы, используемые при составлении родословных