Раздел 2. Структура и основные функции гена

Ген - это материальная единица наследственности и изменчивости и представляет собой участок ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). В 1909 году В.Л. Иоганнсен ввел понятие "ген" как дискретной (делимой) единицы. Дискретность гена обусловлена наличием субъединиц. Ген имеет кодирую­щую часть (экзон), некодирующую часть (интрон) и фланкирующие последовательности - лидерная, предшествующая началу гена, и хвостовая нетранслируемая область. Молекула ДНК высших организмов может содер­жать много генов, которые кодируют определенный фермент, структурный белок или молекулу РНК. Строение молекулы ДНК было расшифровано в 1953 году Дж. Уотсоном, Ф. Криком и М. Уилкинсоном. Это крупный био­полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепочек, закрученных во­круг общей оси в двойную спираль. В состав мономера - нуклеотида входят: остаток фосфорной кислоты (Р0₄); пяти-углеродный сахар - дезоксирибоза; одно из четырех азотистых оснований (аденин, тимин, гуанин, цитозин). Аденин (А) и гуанин (Г) представляют пуриновые, а тимин (Т) и цитозин (Ц) - пиримидиновые основания. В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы с од­ной стороны присоединяется азотистое основание, а с другой - остаток фос­форной кислоты. Нуклеотиды связаны между собой фосфодиэфирными свя­зями. Между азотистыми пуриновыми и, соответственно, пиримидиновыми основаниями устанавливаются нестойкие водородные связи. Четкое соответствие (взаимодополнение) аденина - тимину, гуанина - цитозину называется комплементарностью (рис. 1).

Рис. 1. Комплементарность нуклеотидов молекулы ДНК (по Г. Фельзенфельду, 1985).

ДНК является носителем и хранителем наследственной информации, обеспечивает ее преемственность в ряду поколений клеток и организмов. В реализации генетической информации принимают участие разные типы РНК через процесс синтеза полипептидов.

Молекула РНК в отличие от ДНК, как правило, представлена одной цепью нуклеотидов. Химический состав нуклеотидов РНК отличается тем, что вместо дезоксирибозы содержится рибоза, и вместо тимина - урацил (У). Различают несколько типов РНК в зависимости от их функций. Информационная РНК (и-РНК) считывает информацию с определенного участка ДНК и переносит данную информацию к месту синтеза белка - к рибосомам. Транс­портная РНК (т-РНК) переносит аминокислоту к рибосомам (обеспечивается 20 типами т-РНК). Рибосомальная РНК (р-РНК) входит в комплекс с белками и образует субъединицы рибосом.

Генетическая информация реализуется посредством двух этапов. Транскрипция («переписывание») - процесс считывания информации с определенного участка ДНК (гена) на и-РНК, т.е. происходит синтез молекулы и-РНК. С помощью фермента РНК-полимераза, которая присоединяется к особому участку ДНК (промотор) и расплетает двойную спираль, считывается информация в направлении от 5'-конца к З'-концу считываемой цепи ДНК. По мере продвижения полимеразы вдоль молекулы ДНК нуклеотиды, комплементарные нуклеотидам молекулы ДНК, последовательно присоединяют­ся к синтезируемой цепи РНК (рис. 2). Таким образом, в РНК напротив аденина (А) ДНК включается урацил (У), напротив гуанина (Г) - цитозин (Ц), напротив тимина (Т) - аденин (А), напротив цитозина (Ц) - гуанин (Г).

Рис. 2. Процесс реализации генетической информации (по Г. Фельзенфельду, 1985).

Движение РНК-полимеразы вдоль цепи ДНК происходит до тех пор, пока не встретится так называемый сигнал терминации (стоп-кодон), т.е. завершается процесс синтеза РНК. Синтезированная молекула РНК подвергается процессингу («созревание»), т.е. молекула разрезается на определенные участки. Кодирующие участки гена (экзоны) вновь соединяются, а некодирующие (интроны) вырезаются. В итоге из первичного транскрипта образу­ется матричная РНК (м-РНК), которая через поры в ядерной мембране выхо­дит в цитоплазму к рибосомам, где при её участии синтезируется белок.

Следующий этап реализации генетической информации называется трансляцией («передача») - это перевод последовательности нуклеотидов и-РНК в последовательность аминокислот белка. Каждая аминокислота кодируется триплетом - тремя последовательными нуклеотидами. Триплет и-РНК называется кодоном, а триплет т-РНК - антикодоном. На рибосоме молекулы т-РНК, несущие определенные аминокислоты, взаимодействуют с и-РНК по принципу комплементарности. Если кодон комплиментарен антикодону, то аминокислота отсоединяется от т-РНК и формирует пептидные связи. Таким образом, генетическая информация реализуется в соответствии с программой, записанной с помощью генетического кода, согласно схеме:

Генетический код - это система записи последовательного расположе­ния нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот, определяющая последовательность аминокислот в молекуле синтезируемого белка (табл. 1). Генетический код обладает рядом свойств.

1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами (триплетом).

2. Вырожденность (избыточность). Одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами, исключение составляют метионин и триптофан.

3. Неперекрываемость. Считывание генетической информации не допускает возможности перекрывания кодонов между собой.

4. Однонаправленность. Кодоны последовательно прочитываются в направлении от 5'-конца к З'-концу молекулы РНК

5. Универсальность. У всех организмов генетическая информация кодируется одинаково, за исключением митохондриальной ДНК.

Таблица 1. Генетический код

Ознакомившись с молекулярными основами наследственности, рассмотрим пример. В матричной цепочке молекулы ДНК нуклеотиды чередуются следующим образом: Т-А-Ц-Ц-А-А-Г-Т-Ц-Т-А-А-Т-Т-Т. Нужно опре­делить последовательность нуклеотидов в комплементарной нити этой же молекулы ДНК. Затем проведите транскрипцию и трансляцию генетической информации. Установите, как изменится первичная структура синтезируемо­го белка, если в матричной нити ДНК произойдет мутация - выпадение чет­вертого нуклеотида.

При решении задачи обратите внимание на то, что одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. В этом случае следует использовать один из имеющихся кодонов.

Решение.

1. Построим комплементарную цепочку молекулы ДНК

2. Проведем считывание генетической информации (транскрипция) с матричной нити ДНК, а также её трансляцию с помощью генетического кода.

3. В результате возникшей мутации изменится и-РНК, а также последовательность аминокислот.

Вопросы для самоконтроля

1.Какие нуклеиновые кислоты Вы знаете, каковы между ними различия?

2.В чем заключается правило комплементарности?

3.Опишите основные этапы реализации генетической информации.

4.Что такое ко дон и антикодон?

5.Перечислите свойства генетического кода.