Болезнь Кристмаса (гемофилия В)

Гемофилия В -- это также связанное с полом наследственное заболевание, приводящее к недостаточной активности IX фактора свертывания. Различают тяжелую, умеренную и мягко выраженную формы заболевания. Более 75 % больных имеют семейный анамнез гемофилии. Данное заболевание клинически неотличимо от гемофилии А.

С помощью анализа ДНК ученым удалось пролить свет на происхождение генетического заболевания, которое преследовало членов российской и британской монарших семей на рубеже ХХ столетия.

Результаты исследования были опубликованы в авторитетном британском научном журнале Science.

Как выяснили ученые, судя по всему, заболевание - острая несворачиваемость крови - которым страдали многие потомки королевы Виктории, относилось к острой форме гемофилии B.

Такой вывод они сделали на основании анализов, которым подверглись останки членов царской семьи Романовых, в том числе наследника престола Алексея.

Новые более чувствительные методы помогли исследователям выделить генный материал из костей, найденных несколько лет назад в Сибири, где бывший царь Николай II и члены царской семьи были убиты большевиками в 1918 году.

Биологам удалось определить мутацию Х-хромосомы, которая отвечает за выработку фактора крови IX, от которого зависит свертываемость крови. Эта мутация и является причиной гемофилии типа B.

А поскольку это заболевание связано с дефектом X-хромосомы, оно передается по материнской линии только мужчинам, отмечают ученые.

Date: 2015-09-02; view: 544; Нарушение авторских прав