Три эволюционных этапа возникновения жизни на Земле: химической, предбиологической и биологической эволюции

На этапе химической эволюции происходил абиогенный синтез органических полимеров.

На втором этапе формировались белково-нуклеиново-липоидные комплексы, способные к упорядоченному обмену веществ и самовоспроизведению. В результате предбиологического естественного отбора появились первые примитивные живые организмы.

Следующим этапом является биологический этап, в котором было развитие фотосинтеза – комплекса реакций с использованием солнечного света. В результате фотосинтеза в атмосфере начал накапливаться кислород, что явилось предпосылкой

для возникновения аэробного дыхания. Способность синтезировать при дыхании большее количество АТФ позволила организмам расти и размножаться быстрее, а также усложнять свои структуры и обмен веществ.

6. Клеточная теория, её основные положения, современное состояние. Типы клеточной организации.

Клеточная теория служит фундаментальным обобщением биологии. Клеточная теория сформулирована немецким исследователем – зоологом Т. Шванном (1839). В своих теоретических построениях Шванн широко использовал работы ботаника Шлейдена, которого по праву считают соавтором клеточной теории.

Клеточная теория включает три главных положения. Первое положение соотносит клетку с живой природой планеты в целом. Оно утверждает, что жизнь, какие бы сложные или простые формы она ни принимала, в ее структурном, функциональном и генетическом отношении обеспечивается в конечном итоге только клеткой. В клетке сохраняется и используется биологическая информация.

Согласно второму положению в настоящих условиях новые клетки возникают только путем деления предсуществующих клеток. Современная биология расширила круг доказательств этому положению. Независимо от индивидуальных морфофункциональных особенностей все клетки одинаковым образом: 1) хранят биологическую информацию; 2) редуплицируютнаследственный материал с целью его передачи в ряду поколений; 3) используют информацию для осуществления своих функций на основе синтеза определенных белков-ферментов; 4) хранят и переносят энергию; 5) превращают энергию в работу; 6) регулируют обмен веществ.

Третье положение клеточной теории соотносит клетку с многоклеточными формами, для которых характерен принцип целостности и системной организации.

7. Клетка как открытая система. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Роль внутриклеточных структур в энергетическом и пластическом обмене.

Клетка — открытая система, поскольку ее существование возможно только в условиях постоянного обмена веществом и энергией с окружающей средой. Жизнедеятельность клетки обеспечивается процессами, образующими три потока: информации, энергии и веществ.

Благодаря наличию потока информации клетка приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, передает в ряду поколений. В этом потоке участвуют ядро, макромолекулы, переносящие информацию в цитоплазму (мРНК), цитоплазматический аппарат транскрипции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). Позже полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуру, и используется в качестве катализаторов или структурных белков. Также функционируют геномы митохондрий, а в зеленых растениях — и хлоропластов.

Поток энергии обеспечивается механизмами энергообеспечения — брожением, фото — или хемосинтезом, дыханием. Дыхательный обмен включает реакции расщепления низкокалорийного органического «топлива» в виде глюкозы, жирных кислот, аминокислот, использование выделяемой энергии для образования высококалорийного клеточного «топлива» в виде аденозинтрифосфата (АТФ). Энергия АТФ в разнообразных процессах преобразуется в тот или иной вид работы — химическую (синтезы), осмотическую (поддержание перепадов концентрации веществ),электрическую, механическую, регуляторную. Анаэробный гликолиз — процесс бескислородного расщепления глюкозы. Фотосинтез — механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.

Дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ, объединяющего метаболические пути расщепления и образования углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.

Роль обмена веществ в обеспечении пластических потребностей организма.

Потребность организма в пластических веществах может быть удовлетворена тем минимальным уровнем их потребления с пищей, который будет уравновешивать потери структурных белков, липидов и углеводов при поддержании энергетического баланса. Эти потребности индивидуальны и зависят от таких факторов, как возраст человека, состояние здоровья, интенсивность и вид труда. Человек получает из окружающей среды в составе пищевых продуктов заключенные в них энергию и пластические вещества, минеральные ионы и витамины.

Роль обмена веществ в обеспечении энергетических потребностей организма.

Потребность организма в энергии характеризуется таким уровнем ее потребления с пищей, при котором на фоне неизменной массы тела, физической активности и соответствующих скоростях роста и обновления организма достигается энергетический баланс поступления и расхода энергии. Живые организмы получают энергию в виде потенциальной энергии питательных веществ. Эта энергия аккумулирована в химических связях молекул жиров, белков и углеводов, которые в процессе катаболизма преобразуются в конечные продукты обмена с более низким содержанием энергии. Высвобождающаяся в процессе биологического окисления энергия используется, прежде всего, для синтеза АТФ, которая как универсальный источник энергии, необходима в организме для последующего осуществления механической работы, химического синтеза и обновления структур, транспорта веществ, осмотической и электрической работы. Основным источником энергии для осуществления в организме процессов жизнедеятельности является биологическое окисление питательных веществ. На это окисление расходуется кислород.

8. Клеточный цикл, его периодизация. Апоптоз и некроз, их значение в медицине. Митотический цикл, его механизмы. Регуляция митоза. Проблема клеточной пролиферации в медицине.

Клеточный цикл – это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти.

Обязательным компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл – комплекс взаимосвязанных и детерминированных хронологически событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления. Кроме того, в жизненный цикл включается период выполнения клеткой многоклеточного организма специальных функций, а также периоды покоя.

В митотическом цикле выделяют четыре периода – митоз (М), а также постмитотический (G1), синтетический (S) и предмитотический (G2) периоды интерфазы. Продолжительность митотического цикла для большинства клеток составляет от 10 до 50 ч.

Митоз - тип деления клетки, при котором образуются дочерние клетки с таким же набором хромосом, как и у материнской клетки.

Значение митоза: обеспечивает равномерное распределение хромосом между дочерними клетками.

Апоптоз – это тип гибели клеток, при котором сама клетка активно участвует в процессе своей гибели, т.е. происходит самоуничтожение клетки. Апоптоз, в отличие от некроза, является процессом активным, после воздействия этиологических факторов запускается генетически запрограммированный каскад реакций, сопровождающийся активацией определенных генов, синтезом белков, ферментов, приводящих к эффективному и быстрому удалению клетки из ткани.

1. Апоптоз имеет огромное значение в эмбриогенезе (включая имплантацию и органогенез). Нарушение гибели клеток в межпальцевых промежутках может привести в синдактилии, а отсутствие апоптоза избыточного эпителия при слиянии небных отростков или тканей, окружающих нервную трубку, приводит к нарушению слияния тканей с двух сторон, что проявляется расщеплением твердого неба и дефектом в тканях, ограничивающих спинномозговой канал.

2. Апоптоз играет важную роль в поддержании постоянства клеточного состава, особенно в гормон-чувствительных тканях. Он принимает участие в отторжении эндометрия во время менструального цикла, атрезии фолликулов в яичниках в менопаузе и регрессии ткани молочной железы после прекращения лактации.

3. Ускорение апоптоза иммунокомпетентных клеток можно использовать для лечения аутоимунных заболеваний и предотвращения отторжения трансплантата. Замедление апоптоза может использоваться для предотвращения апоптоза в тканях, испытывающих ишемию, повышенное внешнее давление или временно бездействующих тканях. Замедление апоптоза при вирусных инфекциях предотвращает распространение инфекции на соседние клетки.

4. Во всех опухолях наблюдается нарушение апоптоза в опухолевых клетках.

Некроз - омертвение, гибель клеток и тканей в живом организме под воздействием болезнетворных факторов. Этот вид гибели клеток генетически не контролируется.

Значение некроза определяется его сущностью - "местной смертью" и выключением из функции таких зон, поэтому некроз жизненно важных органов, особенно крупных участков их, нередко ведет к смерти.

Пролиферация – новообразование клеток путем их размножения делением.

5. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК и РНК. Виды РНК. Уровни компактизации генетического материала.

Закономерности наследования и изменчивости признаков и их совокупностей вытекают из принципов структурно-функциональной организации генетического материала. Различают три уровня организации наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный и геномный (уровень генотипа).

Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Гены клеток эукариот распределены группами по хромосомам. Это структуры клеточного ядра, которым свойственна индивидуальность и способность к самовоспроизведению с сохранением в ряду поколений индивидуальных черт строения.

Наличие хромосом обусловливает выделение хромосомного уровня организации наследственного материала. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительное наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны соседних генов.

В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Как ДНК, так и РНК несут в себе нуклеотиды, состоящие из трех компонентов: азотистого основания, углевода, остатка фосфорной кислоты. Однако комбинация этих компонентов в ДНК и РНК несколько различны.

Фосфорная кислота в молекулах ДНК и РНК одинакова. Углевод же имеется в двух вариантах: у нуклеотидов ДНК - дезоксирибоза, а у нуклеотидов РНК - рибоза. И рибоза, и дезоксирибоза - пятичленные, пятиуглеродистые соединения - пентозы. У дезоксирибозы, в отличие от рибозы, лишь на один атом кислорода меньше, что и определяет ее название, так как дезоксирибоза в переводе с латинского означает лишенная кислорода рибоза. Строгая локализация дезоксирибозы в ДНК, а рибозы в РНК, как раз и определяет название этих двух видов нуклеиновых кислот.

Третий компонент нуклеотидов ДНК и РНК - азотистые соединения, то есть вещества, содержащие азот и обладающие щелочными свойствами. В нуклеиновые кислоты входят две группы азотистых оснований. Одни из них относятся к группе пиримидинов, основу строения которых составляет шестичленное кольцо, а другие к группе пуринов, у которых к пиримидинову кольцу присоединено еще и пятичленное кольцо.

В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных пиримидина. В ДНК имеются пурины - аденин, гуанин и пиримидины - цитозин, тимин. В молекулах РНК те же самые пурины, но из пиримидинов - цитозин и вместо тимина - урацил. В зависимости от содержания того или иного азотистого основания нуклеотиды называются адениловыми, тимиловыми, цитозиловыми, урациловыми, гуаниловыми.

Функции РНК различаются в зависимости от вида рибонуклеиновый кислоты.
1 ) Информационная РНК (и-РНК).
Иногда данный биополимер называют матричной РНК (м-РНК). Данный вид РНК располагается как в ядре, так и в цитоплазме клетки. Основное назначение – перенос информации о строении белка от дезоксирибонуклеиновой кислоты к рибосомам, где и происходит сбор белковой молекулы. Относительно небольшая популяция молекул РНК, составляющая менее 1% от всех молекул.
2) Рибосомная РНК (р-РНК).
Самый распространенный вид РНК (около 90% от всех молекул данного вида в клетке). Р-РНК расположена в рибосомах и является матрицей для синтеза белковых молекул. Имеет наибольшие, по сравнению с другими видами РНК, размеры.
3) Транспортная РНК (т-РНК).
Расположена, преимущественно, в цитоплазме клетки. Основное назначение- осуществление транспорта (переноса) аминокислот к месту синтеза белка (в рибосомы). Транспортная РНК составляет до 10% от всех молекул РНК, располагающихся в клетке. Имеет наименьше, по сравнению с другими РНК- молекулами, размеры (до 100 нуклеотидов).

6. Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и постранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.

Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав:
- А (A) аденин;
- Г (G) гуанин;
- Ц (C) цитозин;
- Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.

Нуклеотидная последовательность гена определяет последовательность аминокислот в белке.Это соответствие обеспечивает генетический код. Три соседних нуклеотида в молекуле ДНК составляют триплет, а последовательность нуклеотидов в триплете - код определенной аминокислоты, или кодон. Кодоны есть для каждой из 20 аминокислот, входящих в состав белка. Правила соответствия кодонов определенным аминокислотам или функциям называется генетическим кодом. За небольшими исключениями генетический код универсален для всех живых организмов. Так как четыре нуклеотида объединенные по три дают 64 варианта, а аминокислот всего 20, то большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном или другими словами: генетический код является вырожденным.

Генетический код имеет следующие особенности:

1. Код - триплетный, т.е. одна аминокислота задается последовательностью из трех нуклеотидов, называемой кодоном.

2. Код не перекрывается, т.е. в последовательности оснований первые три основания кодируют одну аминокислоту, следующие три - другую и т.д.

3. Из таблицы генетического кода видно, что код - вырожденный: 20 аминокислот представлены 61 кодоном. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов-синонимов.

4. Генетический код специфичен - это означает, что каждый кодон кодирует только одну аминокислоту.

5. Генетический код - универсален, т.е. все живые организмы (эукариоты, прокариоты и вирусы) используют один и тот же код.

Биосинтез белка в организме эукариот происходит в несколько этапов.

1. Транскрипция – это процесс синтеза и-РНК на матрице ДНК. Цепи ДНК в области активного гена освобождаются от гистонов. Водородные связи между комплементарными азотистыми основаниями разрываются. Основной фермент транскрипции РНК-полимераза присоединяется к промотору – специальному участку ДНК. Транскрипция проходит только с одной цепи ДНК. По мере продвижения РНК-полимеразы по кодогенной цепи ДНК рибонуклеотиды по принципу комплементарности присоединяются к цепочке ДНК, в результате образуется незрелая про-и-РНК, содержащая как кодирующие, так и некодирующие нуклеотидные последовательности.

2. Затем происходит процессинг – созревание молекулы РНК. На 5-конце и-РНК формируется участок (КЭП), через который она соединяется с рибосомой. Ген, т. е. участок ДНК, кодирующий один белок, содержит как кодирующие последовательности нуклеотидов – экзоны, так и некодирующие – интроны. При процессинге интроны вырезаются, а экзоны сшиваются. В результате на 5-конце зрелой и-РНК находится кодон-инициатор, который первым войдет в рибосому, затем следуют кодоны, кодирующие аминокислоты полипептида, а на 3-конце – кодоны-терминаторы, определяющие конец трансляции. Цифрами 3 и 5 обозначаются соответствующие углеродные атомы рибозы. Кодоном называется последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая какую-либо аминокислоту – триплет. Рамка считывания нуклеиновых кислот предполагает «слова»-триплеты (кодоны), состоящие из трех «букв»-нуклеотидов.

Транскрипция и процессинг происходят в ядре клетки. Затем зрелая и-РНК через поры в мембране ядра выходит в цитоплазму, и начинается трансляция.

3. Трансляция – это процесс синтеза белка на матрице и РНК. Вначале и-РНК 3-концом присоединяется к рибосоме. Т-РНК доставляют к акцепторному участку рибосомы аминокислоты, которые соединяются в полипептидную цепь в соответствии с шифрующими их кодонами. Растущая полипептидная цепь перемещается в донорный участок рибосомы, а на акцепторный участок приходит новая т-РНК с аминокислотой. Трансляция прекращается на кодонах-терминаторах.

Это система кодирования последовательности аминокислот белка в виде определенной последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК.

Единица генетического кода (кодон) – это триплет нуклеотидов в ДНК или РНК, кодирующий одну аминокислоту.

7. Реакции матричного синтеза. Принципы и этапы репликации ДНК. Репликон. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК.

При реакциях матричного синтеза образуются полимеры, строение которых полностью определяется строением матрицы. В основе реакций матричного синтеза лежит комплементарное взаимодействие между нуклеотидами.

Репликация (редупликация, удвоение ДНК)

Матрица – материнская цепочка ДНК.

Продукт – новосинтезированная цепочка дочерней ДНК.

Комплементарность между нуклеотидами материнской и дочерней цепочек ДНК двойная спираль ДНК раскручивается на две одинарных, затем фермент ДНК-полимераза достраивает каждую одинарную цепочку до двойной по принципу комплементарности.

Транскрипция (синтез РНК)

Матрица – кодирующая цепочка ДНК.

Продукт – РНК.

Комплементарность между нуклеотидами кДНК и РНК.

В определенном участке ДНК разрываются водородные связи, получается две одинарных цепочки. На одной из них по принципу комплементарности стоится иРНК. Затем она отсоедииняется и уходит в цитоплазму, а цепочки ДНК снова соединяются между собой.

Трансляция (синтез белка)

Матрица – иРНК

Продукт – белок

Комплементарность между нуклеотидами кодонов иРНК и нуклеотидами антикодонов тРНК, приносящих аминокислоты.

Внутри рибосомы к кодонам иРНК по принципу комплементарности присоединяются антикодоны тРНК. Рибосома соединяет между собой аминокислоты, принесенные тРНК, получается белок.

Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз. Это обеспечивается определёнными механизмами регуляции репликации ДНК. Репликация проходит в три этапа:

1. инициация репликации

2. элонгация

3. терминация репликации.

Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В геноме таких сайтов может быть как всего один, так и много. С понятием сайта инициации репликации тесно связано понятие репликон.

Репликон — это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта.

Репликация начинается в сайте инициации репликации с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется репликационнаявилка — место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одно- или двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация.

4. Особенности организации генома эукариот и прокариот. Классификация нуклеотидных последовательностей: уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Регуляция экспрессии генов у эукариот.

Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Этот факт легко выявляется при анализе отношения числа генов к количеству ДНК в геноме бактерий и млекопитающих. Например, у человека насчитывают приблизительно 50 тысяч генов (имеется в виду только суммарная длина кодирующих участков ДНК – экзонов). В то же время размер генома человека 3×10⁹ (три миллиарда) п.н. Это означает, что кодирующая часть его генома составляет всего 15…20 % от тотальной ДНК. Существует значитель­ное число видов, геном которых в десятки раз больше ге­нома человека, например некоторые рыбы, хвостатые амфибии, лилейные. Избыточная ДНК характерна для всех эукариот. В этой связи необходимо подчеркнуть не­однозначность терминов генотип и геном. Под генотипом следует понимать совокупность генов, имеющих фенотипическое проявление, тогда как понятие генома обозначает количество ДНК, находящееся в гаплоидном наборе хро­мосом данного вида.

Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот

В конце 60-х годов работами американских ученых Р. Бриттена, Э. Дэвидсона и других была открыта фунда­ментальная особенность молекулярной структуры генома эукариот – нуклеотидные последовательности разной степени повторяемости. Это открытие было сделано с по­мощью молекулярно-биологического метода изучения кинетики ренатурации денатурированной ДНК. Различают следующие фракции в геноме эукариот.

1. Уникальные, т.е. последовательности, представ­ленные в одном экземпляре или немногими копиями. Как правило, это цистроны – структурные гены, кодирующие белки.

2. Низкочастотные повторы – последовательности, повторяющиеся десятки раз.

3. Промежуточные, или среднечастотные, повторы – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз. К ним относятся гены рРНК (у человека 200 на гаплоидный набор, у мыши – 100, у кошки – 1000, у рыб и цветковых растений – тысячи), тРНК, гены рибосомных белков и белков-гистонов.

4. Высокочастотные повторы, число которых достигает 10 миллионов (на геном). Это короткие (~ 10 пн) не кодирующие последовательности, которые входят в состав прицентромерногогетерохроматина.

Уэукариот объем наследственного материала значительно больше. В отличие отпрокариот в эукариотических клетках одновременно активно транскрибируется от 1 до 10% ДНК. Состав транскрибируемых последовательностей и их количество зависят от типа клетки и стадии онтогенеза. Значительная часть нуклеотидных последовательностей у эукариот не транскрибируется вообще — молчащая ДНК.

Большой объем наследственного материала эукариот объясняется существованием в нем помимо уникальных также умеренно и высоко повторяющихся последовательностей. Эти высоко повторяющиеся последовательности ДНК располагаются в основном в гетерохроматине, окружающем центромерные участки. Они не транскрибируются. Характеризуя наследственный материал прокариотической клетки в целом, необходимо отметить, что он заключен не только в нуклеоиде, но также присутствует в цитоплазме в виде небольших кольцевых фрагментов ДНК —плазмид.

Плазмиды — это широко распространенные в живых клетках внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК. Описаны плазмиды, которые реплицируются не автономно, а только в составе геномной ДНК, в которую они включаются в определенных участках. В этом случае их называют эписомами.

В прокариотических (бактериальных) клетках обнаружены плазмиды, которые несут наследственный материал, определяющий такие свойства, как способность бактерий к конъюгации, а также их устойчивость к некоторым лекарственным веществам.

В эукариотических клетках внехромосомная ДНК представлена генетическим аппаратом органелл — митохондрий и пластид, а также нуклеотидными последовательностями, не являющимися жизненно необходимыми для клетки (вирусоподобными частицами). Наследственный материал органелл находится в их матриксе в виде нескольких копий кольцевых молекул ДНК, не связанных с гистонами. В митохондриях, например содержится от 2 до 10 копий мтДНК.

Внехромосомная ДНК составляет лишь небольшую часть наследственного материала эукариотической клетки.

5. Особенности экспрессии генетической информации у прокариот. Оперонная модель регуляции экспрессии генов у прокариот Ф. Жакоба и Ж. Моно.

Современная теория регуляции экспрессии генов у прокариот была предложена французскими исследователями Ф.Жакобом и Ж.Моно, которые исследовали биосинтез у E.сoli ферментов, метаболизирующих лактозу. Обнаружено, что при культивировании E.сoli на глюкозе содержание ферментов, метаболизирующих лактозу, минимально, но при замене глюкозы на лактозу происходит взрывоподобное усиление синтеза ферментов, расщепляющих лактозу на глюкозу и галактозу, и обеспечивают последующий метаболизм последних.
У бактерий существуют ферменты 3-х типов:

а) конститутивные, которые присутствуют в клетках в постоянных количествах, независимо от их метаболического состояния;

б) индуцибельные – их количество в клетках при обычных условиях незначительно, но может увеличиваться в сотни и тысячи раз, если в культуральную среду добавлять субстраты этих ферментов;

в) репрессабельные – ферменты, синтез которых в клетке прекращается при добавлении в среду конечных продуктов тех метаболических путей, где функционируют эти ферменты. На основании этих фактов и была сформулирована теория оперона.

Оперон – это комплекс генетических элементов, отвечающих за координированный синтез ферментов, которые катализируют ряд последовательных реакций.
Различают индуцибельные опероны, активатор которых - исходный субстрат метаболического пути. При отсутствии субстрата белок-супрессор блокирует оператор и не дает РНК-полимеразе транскрибировать структурные гены. При появлении субстрата определенное его количество связывается с белком- репрессором, тот теряет сродство к оператору и покидает его. Это приводит к разблокированию транскрипции структурных генов. Репресабельные опероны – для них регулятором служит конечный метаболит. В его отсутствии белок- репрессор имеет низкое сродство к оператору и не мешает считыванию структурных генов (ген включен). При накоплении конечного метаболита, определенное его количество связывается с белком-репрессором, который приобретает повышенное сродство к оператору и блокирует транскрипцию генов.

6. Классификация генов: структурные, функциональные (гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы); гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации.

Классификация генов:

1. Структурные

2. Функциональные

А) гены-модуляторы – усиливают или подавляют проявления других генов;

Б) ингибиторы - вещества, тормозящие какой либо биологический процесс;

В) интенсификаторы

Г) модификаторы - ген, усиливающий или ослабляющий действие главного гена и неаллельный ему

3) ген-регулятор – его функция заключается в регуляции процесса транскрипции структурного гена (или генов);

4) ген-оператор - расположен рядом со структурным геном (генами) и служит местом связывания репрессора.

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулыбелка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

3. Аллель гена. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.

Аллель - конкретная форма существования гена, занимающая определённое место в хромосоме, ответственное за признак и его развитие.

Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой.

1. Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.

2. К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца.

3. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.

4. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.

5. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.

4. Ген, его свойства (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия). Примеры.

Ген -структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств.

Ген как единица функционирования наследственного материала имеет ряд свойств:

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена.

11. Независимое и сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности.

Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки, наследуемые совместно (сцепленно). Экспериментальное наследование этого явления, проведенное Т.Г. Морганом и его группой (1910-1916), подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности.

В работах на плодовой мушке Drosophilamelanogaster было установлено, что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями. При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.

3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

Каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом - кариотипом.

5. Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого и второго порядка. Экспрессивность и пенетрантность признака.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетической структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды.

Термин «Фенотип» введён В. Йогансеном в 1903. В фенотипе не реализуются все генотипические возможности, и он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретных условиях. Поэтому даже между однояйцовыми близнецами, имеющими полностью идентичные генотипы, можно выявить заметные фенотипические различия, если они развивались в разных условиях. Однозначного соответствия между генотипом и фенотипом нет: изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением фенотипа, а изменения фенотипа не обязательно связаны с изменениями генотипа. В процессе микроэволюции отбор идёт по фенотипам особей. Тем самым в популяциях сохраняются особи либо с широкой нормой реакции, пределы которой определяются генотипом, либо особи нужного фенотипа, определяемого генотипом достаточно жёстко. При наличии в популяции особей разного генотипа отбор по фенотипу приводит опосредованно к отбору по генотипу. При отсутствии генотипической изменчивости отбор по фенотипу не даёт результатов, что было продемонстрировано экспериментально В. Йогансеном в опытах по отбору в чистых линиях.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивныхгомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

6. Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине.

Морфологии и заключенной вниз генетической информации. При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми в отличии от остальных- аутосом. Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали Х-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужских организмов, Y-хромосомой.

1. Прогамный - до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки - из крупных ооцитов развиваются самки, из мелких - самцы).
2. Сингамный - генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.
3. Эпигамный - под влиянием внешней среды (червь бонелия).

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков, особенности функционирования организма. Генотип — совокупность генов, которые организм получает от родителей.

Date: 2015-09-02; view: 538; Нарушение авторских прав